在轮椅上度过的花季，超级罕见病患者的春天谁来守护（上集）

在轮椅上度过的花季，超级罕见病患者的春天谁来守护（上集）

6岁时发现自己比同龄的孩子都不擅长跑跳，8岁时开始出现呕吐、胸闷、呼吸困难，9岁时被确诊为庞贝病，12岁终于等到特效药，却直到16岁才真正开始接受药物治疗。在过去的十多年里，对于佳佳（化名）而言，本应充满生机的青春却一直被病痛折磨着。

由于体内缺少酸性α- 葡萄糖苷酶，过多的糖原在佳佳的身体堆积，并损害着她的肌肉和器官，导致她出现运动功能和呼吸功能障碍。

希望也曾出现过。2017年治疗庞贝病的特效药正式登陆中国市场。但治疗费用让佳佳望而却步。“那种感觉就像是完全黑暗的世界里突然有了一点点光，但你却怎么也抓不住它。”由于在确诊后的7年里都没有接受治疗。慢慢地，佳佳坐上了轮椅，身体状况越来越差，只能由妈妈和外婆轮流照顾。

真正的转机出现在2021年7月，江苏省医保局发布《关于明确罕见病用药保障对象的诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项的通知》，将确诊患有戈谢病、庞贝病等罕见病的患者，纳入第一批罕见病用药保障对象范围。

2021年8月，佳佳第一次在南京儿童医院用药。多年来一直都抬不起来的右腿终于在用上药后，抬起来了。“这个药的效果比我预期还要好。”佳佳有点兴奋，用药之后，以前几乎无法独立站立的佳佳已经可以独立走路，呼吸困难的情况也得到了明显地缓解。

“现在我们有医保基金的报销，有江苏医惠保1号的补充保障，还有罕见病组织的慈善援助，用药负担已经很小了。”佳佳计算了一下，在各项保障报销后，一年的治疗费用能够降低近90%。对于一个父母都是工薪阶层的家庭来说，这无疑是雪中送炭。

在中国，与佳佳一样被病痛折磨的罕见病患者还有很多。但这些患者却并不都和佳佳一样幸运。由于无法支付高昂的救命药费用，他们之中有的人已经选择放弃治疗，有的则正在放弃的边缘挣扎。即便是佳佳这类地方政策先行先试的获益者，随着未来政策的变化，或许也不得不重新面对支付难题。

在医保无法覆盖的地方，如何去填补罕见病患者用药保障这个巨大的窟窿？我们该如何探寻长期、可持续的解决方案？这些都是目前我国罕见病诊疗领域无法回避的难题。

超级罕见病与高值罕见病药物

佳佳所患有的庞贝病，是一种超级罕见病。

近年来，随着社会各界的努力，罕见病已经不再是一个陌生的概念，越来越多的人开始关注到罕见病及罕见病患者群体。然而，这些比罕见病更加罕见的超级罕见病却尚未被重视起来。

什么是超级罕见病？目前国内对其尚无完整定义，而欧洲等国则将病率小于1/50000的疾病定义为“超级罕见病”。如非典型性溶血性尿毒症、戈谢病、黏多糖贮积症等。以戈谢病为例，其在全球每10万人中的患病人数为0.7-1.75，而国内专家根据新生儿发病率预估，中国人群的患病率低于全球平均水平，每10万人中患病人数仅为0.2-0.5例。

针对这些超级罕见病的治疗药物被称为高值罕见病药物。所谓高值，一方面是强调这些药物对于超级罕见病患者所带来的价值。另一方面，高值也说明价格要高于普通家庭所能承担的费用。由于这类高值药物对应的疾病患病人群极小，药品研发、生产、市场培育、诊疗建设等成本又高，因此分摊下来单价高。但此类药物，往往是这一小群患者唯一可以依赖的生命希望，他们大多是病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代的，因此相应的治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重。这种在药品价格和疾病的患病率之间存在的负相关性，意味着疾病越是罕见，治疗药物越是高值。

如何解决中国罕见病患者的用药可及性问题？作为老百姓救命钱袋子的守护者，国家医保层面早有动作。随着不久前新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》正式落地实施，我国已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。

不过，目前仍然有很多治疗超级罕见病的高值罕见病药物尚未被纳入医保报销范围，戈谢病患者所需要终身服用的治疗用药注射用伊米苷酶就是其中之一。

高值罕见病药物进医保

一刀切还是分类管？

2021年，两款高值罕见病药物通过谈判大幅降价进入基本医保目录，为高值罕见病用药的医保准入打开了一条路径。但罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，“一刀切”的方式是否会导致创新药企对进入医保望而却步，这一系列问题引发了社会的关注和思考。

实际上，合理的回报是保持药企持续创新的动力之一。“创新药的高风险，应该对应高回报。”正如全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长、原国家食品药品监督管理总局局长毕井泉所言，“如果承担高风险，不能有相应的高回报，就不会有人愿意从事新的生物医药研发。”

此前，全国政协委员，复旦大学上海医学院副院长朱同玉委员在谈到“灵魂砍价”的问题时也曾表示，越来越多的创新药品进入集中采购后的大幅降价，对患者而言是莫大的福音。但过早过大幅度地降价，企业成本高了，对创新的积极性会造成一定的影响。今年两会，他带上会的提案便是建议对相关创新药品给予一定的保护期。同时，考虑对药物新增的适应症予以价格的倾斜和保护，并尝试在价格与创新上寻求一定的平衡。

全国政协委员、北京大学公共卫生学院卫生政策与管理系主任吴明同样建议，要探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，同时关注量价平衡，保证医药在罕见病领域的创新动力。

也有人会提出质疑，让高值罕见病药物以合理价格进医保，以保障药企创新动力，但这样做是否会挤占过多医保资金？我们或许可以从下面这组数据中找到答案。

北京医学会罕见病分会在2021年针对《第一批罕见病目录》的121种疾病，做了一个比较完善的诊疗费用调研。调研结果显示，在目录的罕见病中，有66种年费用低于10万，超过百万的只有7种。此外，《2019中国罕见病药物可及性报告》也指出，在大部分罕见病药物保障较为成熟的市场中，罕见病药品支出占整体药品支出的比例是有限且可控的，大多稳定于2%-5%。在我国台湾地区，罕见病及血友病药费占全民健保的比例也常年维持在2%之间。

“我们应该科学评估罕见病用药对医保基金的影响”，吴明解释道，罕见病药贵，纳入医保很容易导致医保支出大幅增加，甚至超支，这是一个认识上的误区。“因为是罕见病，患者人数不会多，加起来总费用并不大，所以对医保资金空间的影响并不大。”

对此，全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授也曾总结：“高值罕见病药品通过谈判进入国家基本医保药品目录是正确的方式，2021年取得了突破性进步。”她强调，在看到进步的同时，我们也需要思考如何使罕见病药价的制定更加人性化，如何更精准地谈判以推进国家和企业的风险共担机制的完善，使高值罕见病药品以更精准、更科学、更合理的方式进入基本医保支付范畴，达到国家医保基金能够承受、患者药物可及以及激励企业，以实现三方完美结合。