专家：早诊断、分类治疗，可降低非典型溶血性尿毒症综合征死亡率

9月24日是世界非典型溶血性尿毒症综合征关爱日。aHUS全球报道的患病率约为7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科主任刘小荣教授指出，aHUS不仅是罕见病，还是危重性疾病，只要早期诊断，正确分类，正规治疗，就可以减少慢性肾脏病的发生，降低死亡率。

aHUS罕见而危重，易造成肾脏衰竭

刘小荣教授介绍，aHUS是一种罕见的补体旁路途调节蛋白异常导致的血栓性微血管病，发病的三联征包括：微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭。该病起病急骤，发病如未及时诊断治疗，可导致多个脏器衰竭，40%-50%的aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%。

“aHUS急性期病死率高，且病情进展快、易反复，容易进展为终末期肾病。很多患儿初诊是在急诊或直接进入ICU重症病房，肾脏是这个病最常受累的器官。”刘小荣教授指出，该病之所以被称为危重性疾病，就在于肾脏里微血栓形成后会造成肾脏缺血，导致肾脏无尿、少尿，很多液体会储存于体内，造成其他各个器官的损害，微血栓也可见于其他器官，这些因素可造成心力衰竭、肺水肿、高血压、惊厥等。延误诊断，患者很快就会出现上述多器官损害。儿童aHUS临床呈进行性破坏性表现，病死率高。

“很多孩子来医院就面色苍白、呼吸急促、无尿、肺水肿甚至心衰表现。”刘小荣教授强调，aHUS发病机制复杂，疾病罕见，早期给予正确诊断及正规治疗极为关键。血常规、尿常规、血生化、外周血涂片有破碎红细胞等都是aHUS诊断与确定是否复发的关键指标。

与遗传、抗体有关，疾病分类至关重要

“确诊aHUS后一定要对疾病进行分类，三种不同类型治疗方案不同，预后也不一样。”刘小荣教授介绍，aHUS包括遗传性aHUS、获得性aHUS及不明原因aHUS。

遗传性aHUS主要是由补体相关致病基因变异导致，对非典型溶血性尿毒综合征患者大群体的遗传筛查显示，在27%-59%的成人和19%-52%的儿童中，存在多种致病基因变异。刘小荣建议，所有aHUS患者都进行基因筛查，有助于明确诊断、病因分类、指导治疗和预测预后。

获得性aHUS与抗Ｈ因子抗体产生有关，研究发现补体H因子相关蛋白1和H因子相关蛋白3基因纯合缺失，与抗H因子抗体相关的aHUS有关，增加重症aHUS的发生和复发风险。

此外，部分aHUS患儿既未检测到相关基因变异，也未检测到抗Ｈ因子抗体，且未发现与特定疾病相关，这部分aHUS患者被定义为不明原因的aHUS，需进一步研究来明确这部分aHUS患者的病因。