【第3期】拒绝遗传疾病，让每个孩子健康地跑起来

1.患DMD后果严重，到底是哪里出了问题？

患DMD（杜氏肌营养不良）的宝宝出生时正常，但到了四五岁开始没力气不愿意跑。一两年后，爬楼梯也爬不上，到了九岁十岁就只能坐轮椅，十六七岁，心脏病，呼吸道疾病等多种疾病出现，20岁不到生命就终结了。

我们身体每个基因蛋白都会负责不同器官部位。那其中就有一个蛋白叫抗萎缩蛋白，它的作用是保持肌肉结构。DMD疾病就是因为抗萎缩蛋白出了问题，导致肌肉散乱糟糟的，从而出现四肢骨骼肌萎缩无力，小腿腓肠肌假性肥大，脊柱侧弯，认知功能障碍等症状，以及呼吸系统疾病和心脏病，泌尿系统等多系统疾病。

2.DMD疾病的发病率数据分析

杜氏肌营养不良（DMD）65%由上一代遗传，35%为个体突变。它的发病率在活产男婴中的发病率约为1/3500。全国每年都会新增3000名DMD/BMD病人，患者总数约达10万人！

3.杜氏肌营养不良为什么传男不传女？

因为它的致病基因位于X染色体上。爸爸患病时，（妈妈非携带者时）他生的孩子的时候所有孩子都OK，男孩子健康（因为男孩子的X染色体来自母亲），女孩子都只是携带者。那这个携带者生孩子的时候，女孩子(XX)都不会有问题，而男孩子(XY)则是一半得病一半正常（绝大多数DMD孩子都是这种情况）。所以，杜氏肌营养不良一般男孩子才会得。

4.什么时候检测DMD最好呢？

但最佳的方案是产前就做好相关检查，防止DMD患儿的出生。