【第3期】拒绝遗传疾病,让每个孩子健康地跑起来
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试听90【第3期】拒绝遗传疾病,让每个孩子健康地跑起来

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1.DMD后果严重,到底是哪里出了问题?

患DMD(杜氏肌营养不良)的宝宝出生时正常,但到了四五岁开始没力气不愿意跑。一两年后,爬楼梯也爬不上,到了九岁十岁就只能坐轮椅,十六七岁,心脏病,呼吸道疾病等多种疾病出现,20岁不到生命就终结了。

我们身体每个基因蛋白都会负责不同器官部位。那其中就有一个蛋白叫抗萎缩蛋白,它的作用是保持肌肉结构。DMD疾病就是因为抗萎缩蛋白出了问题,导致肌肉散乱糟糟的,从而出现四肢骨骼肌萎缩无力,小腿腓肠肌假性肥大,脊柱侧弯,认知功能障碍等症状,以及呼吸系统疾病和心脏病,泌尿系统等多系统疾病。

2.DMD疾病的发病率数据分析

杜氏肌营养不良(DMD)65%由上一代遗传,35%为个体突变。它的发病率在活产男婴中的发病率约为1/3500。全国每年都会新增3000名DMD/BMD病人,患者总数约达10万人!

3.杜氏肌营养不良为什么传男不传女?

因为它的致病基因位于X染色体上。爸爸患病时,(妈妈非携带者时)他生的孩子的时候所有孩子都OK,男孩子健康(因为男孩子的X染色体来自母亲),女孩子都只是携带者。那这个携带者生孩子的时候,女孩子(XX)都不会有问题,而男孩子(XY)则是一半得病一半正常(绝大多数DMD孩子都是这种情况)。所以,杜氏肌营养不良一般男孩子才会得。

4.什么时候检测DMD最好呢?

DMD患儿在出生时体内的肌酸激酶(CK)就已经升高,达到正常的10倍以上,这种情况提示了骨骼肌的破坏。如果患者在一出生就进行血片CK的筛查,就能在婴儿期得到诊断,提早给予治疗。

但最佳的方案是产前就做好相关检查,防止DMD患儿的出生。

15条评论

  • Dana_qC

    棒棒棒!
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    2016-12-14 21:41
  • 听友60696846

    如何能治疗啊?
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    2017-02-23 21:52

    祁鸣说基因 回复 @听友60696846: 有标准的激素治疗联合理疗康复,也有基因治疗

  • Bluesky_dd

    祁老师,一般的三甲医院可以做吗?
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    2017-01-19 07:21
  • Bluesky_dd

    祁老师,我的父亲是多囊肾,我和我妹也是,我弟不是,那我们可以避免这个遗传下去吗?
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    2017-01-09 16:31

    祁鸣说基因 回复 @Bluesky_dd: 您们可以考虑做一个常染色体显性遗传多囊肾基因检测,如果找到致病的变异,就可以通过产前诊断或辅助生殖避免遗传给下一代。

  • 娟_7xm

    要是孕前检查有发现不良的遗传基因,能避免吗?
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    2016-12-18 16:09

    祁鸣说基因 回复 @娟_7xm: 可以通过产前诊断或试管婴儿避免

  • cdnalibrary2

    抢过
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    2016-12-14 19:11
  • cdnalibrary2

    抢过
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    2016-12-14 19:11