1、镰刀型细胞贫血症
(1)症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。
(2)病因 基因中的碱基替换。 直接原因:血红蛋白分子结构的改变 根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2、基因突变
概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
外界因素
① 温度,基因突变包扒物括一系列生物化学变化,所以温度对于基因突变有一定的影响。在大肠杆菌中,组氨酸缺陷型(his-)在15℃到37℃范围内温度每升高 10℃自发回复突变率提高1~1.5倍,在0℃时不发生自发突变。果蝇的致死突变的温度系数也在这范围内。在微生物和果蝇中,较短时间的温度改变,特别是不适宜于生存的较高温度的处理,都可以诱发突变;在果蝇中还有-6℃低温处理诱发突变的报道。②培养基成分,SOS是一种经诱导后才出现的易误修复机制。和诱导酶的合成一样,蛋白质合成是使细菌细胞中出现SOS机制的必要因素,所以培养基中一切影响蛋白质合成的因素都会影响基因突变。③抗变剂和助变剂,能够促进另一诱变剂的作用的物质称为助变剂。例如,色氨酸烧焦后产生两种诱变剂和助变剂。
已经知道亚硝基胍(NTC)是一种高效诱变剂。在一定条件下,NTG的诱变效果能被氯化钴和活体红细胞中的含硫化合物乎敬减低,说明氯化钴和红细胞中存在着的某种物质具有抗变作用。这些能够降低自发或诱发突变率的物质称为抗变剂。此外,某些多肽如白肽素等也都被岁此慎证明是抗变剂。
基因突变亦称点突变,是组成一个染色体的一个或几个基因中DNA序列发生的变化。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
由于核酸序列发生变化,包括缺失突变、定点突变、移框突变等,使之不再是原有基因的现象。
染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,与原来的基因形成对性关系。