新华鲜报|梦不罕见！罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级

疾病罕见，爱不停步！

4周以内就能被确诊——罕见病患者的平均确诊时间有了新突破，越来越多的罕见病“站到了聚光灯下”。

曾经，这一时间长达4年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。

正在北京举行的2024年中国罕见病大会上，来自不同领域的嘉宾聚焦这一特殊群体，把脉问诊，助力罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级。

罕见病，患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前，全世界已知的罕见病超过7000种。“确诊难、缺少药、药价高”一直是罕见病患者难以言说的“痛”。

“如果生命是一场罕见的梦，你会怎么办？最难得，是希望，是温暖。当病痛让你难以撑下去时，我们就要携手点亮生命之光。”大会上，北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥的一番话，道出了许多患者的心声。

2024年中国罕见病大会开幕式现场。

对于罕见病诊治这道世界性难题，我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者，加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路，构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式，努力不让一个患者“掉队”。

——罕见病诊疗更精准。

“脾切除是否可行？”“能不能开展补体抑制剂治疗？”……每周四中午，北京协和医院国家级罕见病会诊中心，来自不同学科的顶尖专家汇聚于此。在线上参会和会诊的，还有来自全国多家罕见病诊疗协作网医院的医生们。他们共同为一个罕见病患者和家庭提供诊治方案。

作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，北京协和医院建立了中国罕见病诊疗服务信息系统，牵头编写了罕见病诊疗指南，建立了罕见病多学科“一站式”诊疗模式。

“提高罕见病诊疗水平，关系千千万万家庭的幸福。”北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬说，在疾病救治上，我们必须全力以赴，通过多学科会诊提升诊疗能力，挽救患者生命。还要呼吁更多“新鲜血液”加入护佑罕见病患者的生命接力。

北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬在2024年中国罕见病大会开幕式现场致辞。

建立中国罕见病综合云服务平台，提高罕见病诊疗智能服务能力；发布两批罕见病目录，共收录207种罕见病……桩桩件件，都为艰难前行的罕见病患者及家庭注入向上力量，罕见病规范诊疗能力和照护管理水平不断提高。

——药品可及性持续增强。

每一次医保药品目录调整，都牵动着参保人的心。

2021年，国家医保药品目录调整新增治疗脊髓性肌萎缩症的重要药品诺西那生钠注射液；2023年的目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，戈谢病、重症肌无力等疾病治疗用药被纳入目录……目前已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，罕见病药品保障水平稳步提升。

国家医保局副局长李滔说，下一步，将持续完善罕见病用药准入和支付机制，探索建立“1+3+N”多层次医疗保障体系，鼓励引导支持商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助、工会职工互助等其他保障力量共同努力，凝聚提升罕见病医疗保障水平合力。

——社会力量温暖壮大。

2018年10月，中国罕见病联盟成立；2023年2月，中华医学会罕见病分会成立……罕见病医学专业学会组织相继成立，罕见病医学专业人才队伍持续壮大，助力罕见病患者这一特殊群体被社会各界所“看见”。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在2024年中国罕见病大会开幕式现场讲话。

“我们要做的事情，就像太阳散发光芒一样，为罕见病患者打开‘健康之门’。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，对每一个小群体都要关爱、都不能放弃。这是健康中国建设的题中应有之义，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。

国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室，罕见病研究杂志创刊，中国红十字基金会罕见病共助基金发布，国家卫生健康委印发国家罕见病医学中心设置标准……

“罕见病防治是一项系统工程，中国式办法就是要调动每一个社会细胞力量，共筑罕见病患者生命防线。”中国残疾人联合会原主席、康复国际原主席张海迪表示，人们和罕见病的斗争，也是人类和疾病斗争的缩影。随着医学进步和社会对罕见病认知的不断提高，我们坚信，人类终将攻克罕见病。

策划：陈芳

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