2024 年国自然专项 重大疾病智慧诊疗

2024年度国家自然科学基金

“重大疾病智慧诊疗”专项项目指南



人工智能技术在医学领域，尤其在重大疾病早筛早诊、精准治疗、临床全场景智慧管理等方面取得突破性进展，凸显出巨大应用潜力。然而，目前该领域存在多源异构的临床数据深度融合不充分，模型的临床可解释性和泛化性验证不足，以及模型的临床诊疗应用场景适配性差等问题，面向重大疾病的智慧诊疗新策略研究亟待多学科交叉融合与创新支撑。鉴于此，国家自然科学基金委员会（以下简称自然科学基金委）医学科学部设立“重大疾病智慧诊疗”专项项目，以推进我国在人工智能前沿技术与重大疾病诊疗融合的基础与临床研究。

一、科学目标

聚焦传统方法难以解决的挑战性诊疗问题，通过临床诊疗信息与人工智能的创新融合，催生出具有变革性的重大疾病智慧诊疗新策略。

二、拟资助研究方向

针对人工智能在重大疾病诊疗应用中面临的临床数据多样性异质性挑战、多维临床数据融合驱动的诊疗新策略欠缺、疾病临床干预与全周期管理精准性不足等关键科学问题，本专项项目拟资助以下研究方向：

1．围绕重大疾病临床研究的专用大模型构建和临床验证。

面向重大疾病的诊疗需求，开展临床数据智能化采集与治理、多模态数据融合关联模型、以及专用大模型预训练模型的构建和验证等研究。

2. 多维临床诊疗数据赋能的重大疾病智慧诊疗策略研究。

通过整合和分析重大疾病的多源异构临床数据（如病历、影像、病理、基因组与蛋白质组学等），利用人工智能技术解码多维数据中与疾病诊疗相关的隐性信息，开发重大疾病智慧诊疗新策略，并开展临床有效性、特异性和适配性验证。

3. 个体化需求驱动的重大疾病人机融合全病程精准诊疗研究。

基于多器官、跨模态的临床诊疗数据，结合人工智能技术挖掘重大疾病发生、发展与转归的规律和机制，指导建立人机融合个体化诊疗方法和全病程管理方案，提升重大疾病的临床干预效率和全周期管理精准性。