神经纤维瘤患儿求医引关注，专家：早诊早治利于疾病控制

近日，“神经纤维瘤患儿妈妈为陪读考下教资”、“广州半岁神经纤维瘤患儿跨省进京求医”两起新闻事件引起关注，并一度冲上热搜。危及患儿生命的神经纤维瘤病究竟是一种什么样的疾病，发病率如何，诊断路径是否明确，是否有药可治？首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师王生才强调，神经纤维瘤病诊疗路径明确，尽早诊断、尽早干预，对疾病控制及改善生活质量至关重要。

8月11日，“罕见病患儿妈妈为陪读考下教资”一事受到关注并引发热搜。据媒体报道，2015年刚满10个月确诊神经纤维瘤病的武汉男孩满满，曾被医生判断活不过3岁。今年8月10日，他度过了9岁生日，妈妈邹杨在社交平台为儿子例行打卡称“满满出生已经3590天。为了陪儿子上学，妈妈一路考下幼师和小学教师资格证，还带着满满旅游，成为志愿者，帮助有相似情况的家庭。

在另一起热点事件中，神经纤维瘤患儿坐着救护车跨省进京求医也曾引发各大媒体关注。据多家媒体8月5日报道，广州半岁男孩因患有Ⅰ型神经纤维瘤病中最典型的丛状神经纤维瘤病，鼻子、颈部、胸部多处长了神经纤维瘤，并出现呼吸衰竭，当地医院的治疗未能从根源上解决问题，才有了这场跨越2000多公里的生命接力，沿途交警无缝接力护送患儿抵达北京，患儿在首都医科大学附属北京儿童医院开始了治疗。

折磨两个孩子的罕见遗传性疾病——神经纤维瘤病，也因此进入公众视野。

根据儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范介绍，神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同的类型：Ⅰ型神经纤维瘤病，2型神经纤维瘤病和施万细胞瘤病。其中NF1占比约98%。新生儿发病率约为1/3000。

NF1可累及全身多个系统，如皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等。典型的临床表现为咖啡牛奶斑、腋窝和腹股沟雀斑、虹膜错构瘤和神经纤维瘤、骨发育不良、视路胶质瘤，还可能引发其他肿瘤和神经系统并发症。

“30%-50%的NF1患者会出现NF1-PN，可能出现在眼部、头颈部、脊椎、臀部、膀胱和肠道、腿部等多个部位，NF1-PN可因体积过大压迫临近结构。”王生才指出，NF1-PN患者瘤体逐渐增长，每年肿瘤体积增长16%左右，其中年幼患儿的进展速度更快，3-5岁患儿每年可增长35%。NF1-PN发生恶变的终身风险在8%-13%之间，恶变后五年总生存率不超过50%。NF1-PN患者具有严重的并发症，如疼痛、外貌缺陷及多种功能障碍。此外，患者终生住院率是普通人的4倍，患者疾病及经济负担严重。

2021年，NF1诊断标准加入了基因学诊断，诊断路径进一步明确。但由于疾病临床表现多样化，患者往往需经过神经内科、儿科、遗传科、眼科、神经外科、骨科、影像科、病理科、皮肤科、精神科、肿瘤科、整形外科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。

在治疗上，既往NF1以手术治疗为主，但仅有15%的肿瘤可以完全切除，且复发率高达50%以上。药物等治疗方式的作用也不容忽视。

“早期诊断、规范化治疗以及创新药物的出现，对NF1治疗思路变化及改善患儿预后意义重大。”王生才表示，目前，该疾病已有创新治疗药物纳入医保，用于治疗NF1-PN，期待各界协力提高疾病认知、提升用药“最后一公里”保障、消除歧视，为罕见病患者创造更包容关爱的未来。