四川脐血库再发现31个HLA新等位基因 获世卫组织认可命名

7月15日，四川省脐带血造血干细胞库HLA组织配型实验室新发现了31个人类白细胞抗原等位基因，目前已获得世界卫生组织确认。

人类基因也有独特的“身份证”

人类白细胞抗原是人类最复杂的多态系统，其编码基因位于6号染色体上。截至2024年3月，全世界科学家共同努力，已发现38975个HLA等位基因。

四川脐血库HLA组织配型实验室主任李星洁

四川脐血库HLA组织配型实验室主任李星洁介绍，HLA就像我们的“基因身份证”，具有独特性。除同卵双生子外，两个个体间HLA完全相合的概率极低，并且每个人的HLA终身不变，因此HLA可以作为遗传性标记。

“HLA与人类的免疫系统功能密切相关，在造血干细胞和器官移植、输血、相关疾病诊断和亲子鉴定等多方面具有重要意义。”李星洁说，当两个人的HLA“相似度”越高，那么他们之间的造血干细胞或器官移植就越能实现相互“兼容”。反之，如果HLA配型差异较大，就可能发生严重的排斥反应，甚至导致移植失败。

工作人员进行标本制备

新等位基因的发现丰富了人类基因库，有助于为患者在器官和造血干细胞移植中寻找到更匹配的供体，降低排斥反应的风险，从而提高移植的成功率。在未来，这些发现还有望揭示某些疾病的发病机制，找到新的治疗靶点。同时，这些新发现的等位基因还可以在疾病诊断、法医学鉴定以及人类种族迁移等相关研究领域发挥重要作用。

历时3年发现31个HLA新等位基因

据了解，四川脐血库是国家卫生健康委员会批准设置的全国7家脐带血造血干细胞库之一，是目前四川省唯一合法的可实施新生儿脐带血造血干细胞采集、检测、制备、冻存且最终供临床使用的机构。四川脐血库下属的HLA组织配型实验室源自中国医学科学院输血研究所，是国内较早建立并开展HLA配型、研究工作的单位之一，有40多年从事HLA组织配型工作的经验，熟练掌握了NGS、SBT、SSO、SSP等多种HLA分型技术及血清学检测技术，积累了四川地区汉族人群HLA抗原和基因多态性资料。

工作人员进行基因测序检样

李星洁主任介绍，这次发现的31个HLA新等位基因，历时3年完成标本收集、提取、研究等流程，主要得益于近些年四川脐血库积极响应国家号召，大幅扩充公共库脐带血存量，检测样本增多的同时，检测方法也得到持续升级。2019年后，四川脐血库进行了又一次技术迭代，全面采用NGS二代测序技术，可对HLA-A、B、C、DRB1、DRB3/4/5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等11个位点进行检测，同时使用其他分型技术对结果进行补充或确认，最大程度地解决了模棱两可和漏检问题。目前，该HLA组织配型实验室的检测技术在国内处于先进水平。

据统计，截至目前四川脐血库已累计发现64个新的HLA等位基因，被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名。

推广