女子全家查出“吸血鬼病”基因，医生：出现皮肤损害和腹痛需警惕

近日，“女子长期乏力，全家查出‘吸血鬼病’”引发关注。因为长期乏力，52岁的林女士前往医院感染病科门诊就诊，高通量基因测序证实，她的FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。因担心遗传问题，林女士的儿女也接受基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。

“卟啉病是一种罕见病，发病率在3/1000000至40/1000000，是一种有遗传背景的疾病，主要表现为皮肤及神经系统的损害。”北京大学人民医院血液科主任医师石红霞介绍，卟啉病的发病原因，主要是血红素合成过程中各个阶段的酶发生缺陷，造成了合成血红素前体的一些产物在体内蓄积，影响到皮肤、神经系统以及肝脏。

据悉，卟啉主要在肝脏和骨髓中产生，卟啉病则可以分为两大类，主要为肝细胞性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。石红霞指出，红细胞生成性卟啉病属于罕见病中相对常见的类型，主要表现为皮肤损害和神经系统的损害；肝细胞性卟啉病涉及酶的种类更多，其中2种没有皮肤损害，诊断起来更困难，患者表现为反复发作的腹痛，反复的癫痫等。

“之所以被称为‘吸血鬼病’，主要原因是卟啉病临床的一大表现为皮肤损害。”石红霞指出，尤其是红细胞生成性卟啉病，患者日晒后会出现皮肤刺痛，甚至皮肤疱疹，由于太阳晒得少，部分患者同时合并贫血，患者通常皮肤较白，因此，该病又被称为“吸血鬼病”。

除皮肤损害外，卟啉病最常见的神经系统表现是在有诱因的间歇发作的腹痛，有些女性卟啉病携带者，在月经前由于雌激素水平的迅速变化，可能诱发腹痛，但此类腹痛通常没有器质性损害，患者在临床中经常被误诊。此外，严重的卟啉病患者会造成卟啉性肝病，导致肝硬化、肝功能衰竭等，患者预后相对较差。

卟啉病的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体显性遗传等方式，患者的发病年龄各不相同。红细胞生成性的卟啉病患者往往从小就会发病，迟发性皮肤卟啉病，很多患者在成年后甚至四五十岁才发现，此时诊断起来相对困难。

石红霞提醒，如果出现光敏性皮肤损害，腹痛、胸痛等神经系统损害，应第一时间考虑该病，及时就诊。诊断时，需要进行生化检查，尤其是在发作期，如留尿检查，测血液、尿液中的卟啉产物，红细胞内的卟啉测定等。在生化检查的基础上，结合家族病史，基因检测以及其他相关检查，医生会作出诊断。

“做好预防，是卟啉病患者的最优选择。”石红霞认为，尤其有皮肤损害的患者，重点的预防手段为防晒，包括全脸、全身以及眼睛的防晒，该人群需要及时补充维生素D。此外，应避免如劳累、饮酒、药物等相关诱因，日常用药前需要了解该药物是否会诱发卟啉病。一旦发作，需要通过输高糖、高铁血红素缓解疾病，发作时患者往往伴随低钠、疼痛的表现，此时需要医生进行相应处理。

“案例中的林女士是因乏力就诊，其实，乏力在卟啉病中是一个非常不典型的表现。”石红霞解释道。此外，石红霞、武汉大学人民医院普内科主治医师汪雄杰提醒，出现乏力症状，也要警惕以下疾病。

贫血：出现乏力最常见的疾病是贫血，包括轻度贫血、白细胞减少、血小板减少等，如果感觉乏力，且活动后出现心慌气短，需要考虑是否发生贫血。

感冒：如果患者感冒发热，那么也会出现全身乏力的症状，还会有头晕、流涕等症状。

甲状腺功能减退：甲状腺功能减退主要是由于甲状腺素不足导致的，发病时可能会使患者出现乏力、畏寒、关节疼痛等症状。

血液疾病：很多血液疾病都会有乏力的表现，包括骨髓瘤、淋巴瘤和骨髓增殖性肿瘤等，这些侵袭性的肿瘤患者除了乏力外，还会很快地出现体重下降、盗汗、食欲下降等表现。