第5章第3节人类遗传病

同学们好！今天我们学习第5章第3节
人类遗传病。本节包括三个考点。
考点一、人类常见遗传病的类型。
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等；也可能由隐性致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。其中，唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。
考点二：调查人群中的遗传病。
1．可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查。
2．每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭（或家系）中遗传病的情况。
3．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
4．为保证调查的群体够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总。
5．根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数*100%。
相关问题。
有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。
考点三：遗传病的检测和预防。
我国有20%~25％的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
遗传咨询的内容和步骤。
1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶( A D A ), A D A 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成 A D A 的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了 A D A ，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。此后，科学家又运用基因疗法治疗了一些其他疾病的患者。经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。以上是本节内容。欢迎留言。