天坛医院团队揭秘一种儿童颅内恶性肿瘤分子遗传特征

北京天坛医院团队近日在国际首次揭秘一种儿童颅内恶性肿瘤——颅内生殖细胞肿瘤分子遗传特征，有望为该疾病开启精准靶向个体化治疗的时代。

研究团队介绍，颅内生殖细胞肿瘤是一类罕见且复杂的中枢神经系统恶性疾病，好发于儿童和青少年，发病率约占颅内肿瘤的2%。目前该疾病的诊断和治疗还停留在40多年前建立的形态学基础上。由于对发病机制的了解不够深入，临床中该疾病诊断和治疗面临诸多挑战，误诊误治十分常见。

天坛医院放疗科主任邱晓光、副主任李博团队历时6年，完成100多例肿瘤样本的多组学测序，建立了颅内生殖细胞肿瘤迄今为止全球最大的测序研究队列，并与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心团队共同分析数据，在国际首次提出颅内生殖细胞肿瘤根据分子遗传特征可分为3种不同分子亚型。

团队表示，这项研究成果揭示了该疾病中新的原癌基因与基因组变异机制，并阐明了分子亚型间独特的基因表达模式、基因组图谱和临床特征，为深入理解该疾病发病机理、制定临床治疗策略提供了分子基础。这项成果近日发表在国际知名神经肿瘤学期刊《神经肿瘤学》上。

邱晓光介绍，研究成果意味着对于颅内生殖细胞肿瘤的发病机制理解更加深入，对于拓展临床治疗思路有着深远的意义。下一步，研究团队将在此基础上，开展临床转化研究，未来有望实现针对不同亚型的颅内生殖细胞肿瘤开展精准靶向个体化治疗。