一次意外摔伤后，小伙被查出患上罕见遗传病

“原本以为只是因意外摔伤了腰，所以腰部发胀难缓解，没想到竟是家族遗传病！”当查出双肾、头颅等处多发肿瘤病变，确诊林岛综合征的结果，19岁小伙张强及家属感觉痛苦又无奈。近日，医生为他进行手术，后续，张强还将接受进一步治疗。

据家属介绍，上个月初，张强骑电瓶车外出时不慎摔伤，虽休养大半个月后，皮外擦伤已愈合，但蹊跷的是，左腰部持续隐隐发胀难缓解。“难道是交通意外把腰摔伤了？”带着疑问，一周前经人介绍，一家人来到长江航运总医院·武汉脑科医院寻求诊治。

通过影像检查，医生发现，张强左肾上极肿物最长直径接近7厘米，且双肾多发肿瘤、双肾囊肿、胰腺多发囊性病变以及延髓、小脑多发血管母细胞瘤等，这不同寻常的检查结果引起了泌尿外科接诊专家、副主任医师李晓山的警觉，他进一步了解患者家族病史，发现他的三代直系亲属里已有多位患上颅内肿瘤，且术后病理明确提示为多发血管母细胞瘤。结合上述种种迹象，李晓山认为年轻患者张强极可能患上了罕见遗传病——林岛综合征。

“这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其发病率仅约三万六千分之一。”李晓山介绍，随着病程进展，会出现多系统多器官的肿瘤及囊肿等典型并发症，而张强摔伤后，出现持续不缓解的腰部发胀不适，也是由于左肾巨大肿瘤占位，对肾脏包膜、周围神经等组织产生压迫、牵拉造成的。

为避免肿瘤进一步增大、转移，危及患者的生命，该科主任魏世平带领团队为张强制定了最大程度保护肾功能、先期切除左肾肿瘤的分期手术方案。经过高难度手术治疗，成功完整、完全切除了患者的左肾肿瘤，立即解除了占位性压迫，术后腰胀不适当即缓解。经一周精心治疗，张强即将康复出院，对后续的多点靶向治疗和免疫联合治疗也充满了希望。

专家提醒，林岛综合征没有有效的预防措施，尤其对于合并中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤的患者一定要谨慎，一旦确诊该病，其直系亲属或子女均建议完善相关检查，必要时可进行基因检测排查。他指出，患者的直系亲属等高风险人群应尽可能从5岁开始进行听力检查和生化筛查，从15岁开始，每两年进行一次腹部和中枢神经系统影像检查，做到早诊断、早发现、早治疗。