家人频频因肠癌去世，姐妹俩到医院做了肠镜检查，双双入院手术

小云今年29岁，小月今年24岁。她们在同一家公司上班。

最近，姐妹俩大姨的儿子查出患有家族性腺瘤型息肉病。小月心中隐隐不安，因为她们的外公、妈妈和大姨均是因为家族性腺瘤型息肉病而患上肠癌去世的。

家族遗传图谱

而小云和小月的妈妈去世时才43岁，早早地离开了姐妹俩。24岁的小月为了打消心中的恐慌，在半年前去做了肠镜。果然！肠道内多发息肉！同时病理结果提示：腺瘤，低级别病变上皮内瘤变。

小月多方打听之下，来到浙大二院大肠癌诊治中心，挂了大肠外科徐栋主任的专家号。徐栋主任马上安排小月再一次复查肠镜，并做了外周血基因检测。很快结果出来了，小月大肠内长了超过100枚的息肉，外周血基因检测提示APC基因突变，确诊为家族性腺瘤型息肉病。徐栋主任建议小月尽早接受手术治疗，早干预早治疗，完全可以有效规避癌变。

妹妹确诊后，姐姐也来检查

姐妹同时住院手术

很快，小月就住进了病房。在医院里，徐栋医生向小月耐心地解释了什么是家族性腺瘤型息肉病。

家族性腺瘤型息肉病这是一种常染色体显性遗传病，致病基因为APC基因。APC基因是一种肿瘤抑制基因, 患者遗传一条突变APC基因即会发病，APC基因突变的致病风险很高，患病亲代遗传给子代的概率高达50%，遗传了突变的APC致病基因会导致结直肠、小肠、胃多发息肉，颗数达100颗以上。而更为可怕的是患者到40岁左右基本发生癌变。

徐栋主任得知小月还有一个姐姐，建议姐姐小云也尽快来医院做肠镜，确认是否患病。

很遗憾，小云的肠道在肠镜下也全是密密麻麻的息肉。且小云的FAP为远端型，越接近直肠息肉越多。徐栋主任建议小云也尽快接受手术治疗。就这样，小云和小月姐妹俩都住进了病房。

幸运的是，面对家族性腺瘤型息肉病，姐妹俩及时就医。她们均接受了“腹腔镜下全结肠+直肠切除，小肠与直肠吻合术”，手术由徐栋主任主刀。

切除多发息肉的肠道可以有效降低癌变风险。而且，徐栋主任在手术中尽可能保留病变较轻的直肠，以保障小云和小月的术后生活质量。

但由于姐姐小云能保留的直肠更少，为避免术后排便次数过多的问题，术中通过小肠J型储袋代偿大肠的贮便功能，以提高术后生活质量。

好消息是，术后的病理结果提示姐妹俩目前的肠道多发息肉均未癌变。正是因为她们的早发现早就医，早一步切除息肉病的肠道，才能在早期扼杀肠癌的发生。

会遗传的“家族性”疾病

下一代是否可以逃离“命运的安排”？

小月正是育龄期，而小云已经生了2个孩子。是否能让小孩可以规避掉FAP的风险？

浙大二院生殖内分泌专家封纯主任说，FAP是一种常染色体显性遗传病，成人早期发生息肉的概率约为90%左右，如果不接受治疗罹患结肠恶性肿瘤的风险非常高，建议妹妹在备孕后进行胚胎植入前遗传学检测，即：进行植入前活检和遗传学分析，选择不携带致病基因的胚胎移植到宫腔，从而获得“正常胎儿”。

通过该生殖辅助技术，可以从源头上防治FAP，让遗传性肠癌患者生育健康的下一代，阻断FAP进一步往下传递。

欢迎加入“肠癌早筛-浙医在线交流群”