“性反转”罕见病！男子婚后求子不得一查竟是“女儿身”

“男子35岁左右，婚后一直没小孩，结果基因检测发现他体内染色体为女性的XX。”2月23日，重庆市急救医疗中心内分泌代谢科主任邓武权向记者介绍了这个罕见病例。


邓武权称，这位男子表面看和普通男性没有区别，此前因高血压住院治疗。


重庆市急救医疗中心的医生在相关检查中发现，该男子雌激素水平都较高，促卵泡生成素、黄体生成素水平等明显异于常人。同时，男子告诉医生，他和妻子一直想要个孩子，但始终未如愿。


该医院内分泌科专家结合男子的相关检查结果，建议他进行基因检测。


众所周知，女性染色体为XX，男性染色体为XY。但该男子的检查结果却显示，其染色体为女性染色体XX。


最终，该男子被确诊为罕见病——XX男性性反转综合征。该罕见病的发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为 1/20000-1/40000。


“性反转”是如何形成的？


“通俗而言，这种病是因在胚胎发育期时，决定性别分化的基因出现了问题才导致的。”邓武权解释，从专业角度讲，该男子经全基因外显分析为SRY基因嵌合，推测其发病机制可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时Y染色体片段与X染色体间发生了不平衡交换，最终导致病发。


邓武权说，当前该罕见病尚无有效治疗方法。不过，该男子除了无法孕育后代外，其他方面和普通人没有差别。


截至记者发稿时，该男子已经出院。邓武权提醒，男女婚后一旦发现妊娠有问题，或性腺发育异常，建议及时到妇科、内分泌科就诊和鉴别。