临床肺大泡性肺疾病,单发和较小的肺大泡可无症状。体积大或多发性肺大泡可有胸闷、气短、呼吸困难等症状。当突然发生气急、咳嗽、呼吸困难、发绀、气管和纵隔移位,叩诊患侧呈鼓音时,应怀疑有自发性气胸发生。胸部X线检查可发现肺内透光度增强、大小不等的空腔,腔内无肺纹理,但有时需与肺囊肿和自发性气胸相鉴别,胸部CT扫描有助于鉴别诊断。此外,肺癌流行病学调查发现,无大泡性肺气肿的男性肺癌发病率为0.19%,而大泡性肺气肿者发病率为6.1%。肺癌易发于肺大泡进展而形成的瘢痕;肺大泡造成局部营养障碍促进肺癌的发生;肺大泡通气较差,致癌物质逗留使其易患肺癌。