医生谈预防出生缺陷：备孕是夫妻双方的事，孕期筛查结果为高风险，需进行产前诊断

“医生，我想怀孕，需要做什么检查？”这是备孕的人走进产科常咨询的问题。

每个家庭都期待健康宝宝的到来，但在产科深耕40多年的妇儿专家张元珍认为，生育是一个很大的命题，“它囊括了从孕前、孕中到孕后的全周期，每一环节都很重要。”

据国家统计局数据，去年中国有902万人出生。这意味着，去年有数百万个家庭为新生命的到来而欣喜。同时，我国作为出生缺陷的高发国家之一，每年也有部分家庭因出生缺陷患儿的意外到来而备受打击。

出生缺陷病种多，病因复杂，已经成为中国婴儿死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷已超8000种，包括先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血等，而公众对于出生缺陷的认知还存在不足。

9月12日是中国预防出生缺陷日。九派新闻邀请武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍教授做客九派直播间，围绕“守好三道防线，从起点呵护生命健康”的主题开展科普。

以下是九派新闻与张元珍的对话。

【1】出生缺陷与遗传、环境有关

九派新闻：造成出生缺陷的主要原因有哪些？

张元珍：出生缺陷的发生与遗传因素、环境因素以及二者共同作用都有关系，而遗传因素包括遗传与基因突变。

遗传很复杂，有常染色体、性染色体，有显性遗传、隐性遗传，遗传规律是不一样的，但是都遵循孟德尔遗传定律，且遗传物质可以代际传递。如果家里有相关病史，一般可以预测出传播概率，并帮助孕妇生出不带疾病遗传基因的孩子。

除遗传外，还有基因突变。夫妻双方均健康，但精卵在结合的过程中发生了突变，这种情况称为新发突变。

环境因素包括物理的、化学的、生物的，还有不良生活习惯。

一位母亲和她的新生儿。图/VCG

九派新闻：如果孕期经常面对电脑，会对胎儿有影响吗？如何减少潜在风险？

张元珍：辐射分为电离辐射和非电离辐射，电脑终端属于非电离辐射。计算机刚普及时，有孕妇穿防辐射服，试图减少对胎儿的影响，社会也往往会强调孕妇尽量少接触电脑。但截至目前，临床上还没有发现与使用电脑、手机等显著相关的胎儿异常。

不过，如果经常处于电脑密集的环境或有电脑的封闭环境内，还是建议大家注意开窗通风，尽量保持无烟。

【2】高风险也会发生假阴性，筛查与诊断缺一不可

九派新闻：为什么现在将唐氏综合征作为孕期筛查的重点？

张元珍：从胚胎理论来看，至少50%的胎儿因自身遗传学异常在早期流产，其中16三体、22三体很常见，而21三体综合征的染色体较小，可以足月分娩，虽然智力差，但可以存活到三四十岁甚至更久，所以将21三体作为筛查重点。

但孕期筛查的疾病不只有21三体，它只是一个代表。此外，还有先天性心脏病、先天性听力障碍等筛查。至于染色体的疾病，目前还没有推行普遍筛查。家长可以根据新生儿吃饭、哭叫、运动表现等情况识别异常。

九派新闻：唐氏综合征筛查有哪些常用方式？

张元珍：唐氏综合征筛查包括血清学筛查、无创DNA筛查。血清学筛查是通过对血液中的标志物进行检测，将参数汇集到一个计算模型中，以此预测风险。无创DNA筛查比血清学筛查的精度更高，结果更加精准。

实际使用哪种方法要看目标人群。如果年龄较轻、无不良孕史，从经济角度考虑，血清学筛查的价格更低，当然还要考虑到性价比。为降低出生缺陷发生，在政府支持下，现在孕妇可以享受免费的无创DNA筛查服务。

九派新闻：为什么有人无创DNA筛查低风险，还是生下出生缺陷患儿？

张元珍：筛查是从普通人群中筛出来高风险人群，再对其进一步诊断，又称宫内诊断，也就是对宫内胎儿进行遗传学方面的检查，明确有无异常。如果筛查结果为高风险，必须进行产前诊断。需要强调的是，筛查出的高风险人群也有假阳性或者假阴性的可能。而且对于高风险人群，如果只做筛查不做诊断，相当于只做了一半。

此外，还存在一种情况是“筛查出来但没有采取措施干预”。例如，甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性听力障碍患儿等，这些患儿如果能得到及时干预治疗，可以恢复正常水平，生长发育不会受到影响。

九派新闻：羊水穿刺作为产前诊断的重要技术手段，它的作用与风险主要体现在哪里？

张元珍：获取胎儿遗传物质有许多方法，羊水穿刺是其中之一。再早些可以做绒毛穿刺，其风险比羊水穿刺大；再晚些可以做脐血穿刺，通过羊水细胞直接测序，明确染色体有无重复或缺失。但目前常用的是羊水穿刺，这也是一项很成熟的临床技术手段。

不过，也有许多孕妈担心羊水穿刺有流产风险。其实，任何医疗操作都有风险。作为医生，我们会充分告知孕妇及家属风险，如会不会出现羊水渗漏、诱发潜在感染、导致流产等，让其权衡利弊，自行决定做或不做。

九派新闻：在预防出生缺陷方面，现代医学技术能发挥怎样的作用？

张元珍：现代医学技术不断发展，在预防出生缺陷方面发挥了很大作用。我曾经接诊过一个家庭，宝妈生了两个孩子，两个孩子的差别极大。第一个孩子出生时还没有推行普遍筛查，孩子长得个子矮小、智力一般。第二个孩子赶上了时代，经筛查发现了先天性甲状腺功能减退，及时补充了甲状腺素，智力、体格发育与正常人一样。

不过。大家也要看到技术的局限性，它不能发现所有的问题。比如一些代谢性疾病，在宫内并不容易被发现，往往到了儿童期才显现。但整体来说，技术仍是进步的。

【3】一胎缺陷患儿二胎可生健康宝宝，做好孕期检查

九派新闻：如果已经生育有出生缺陷的孩子，将来还能生育出健康的宝宝吗？

张元珍：总体来说可以，但要具体情况具体分析。如果出生缺陷由父母双方的遗传基因决定，在医学上可以通过第三代试管筛选胚胎；如果是新发突变，再生的孩子有出生缺陷的风险比一般情况高，可以通过孕期检查发现。

九派新闻：对于已经出生的缺陷宝宝，如何进行康复治疗？比如唐氏儿、唇裂患者。

张元珍：唇裂在中孕期多半可以通过B超看到。如果不合并遗传学方面的异常，只是结构问题，孕妇在怀孕期间可以与口腔科医生交流，看胎儿是唇裂还是伴有腭裂、什么时间做手术合适、一次手术能否解决问题、手术效果如何、对孩子面容有无影响等。

唐氏患儿主要是智力落后，很难完成义务教育。这类患儿家长应该培养孩子的生活自理能力，加强语言能力、生活技能方面的训练，保证孩子有一定的生活质量。

总之，一定要在中孕期，将严重的问题筛查出来，这样才能及时诊断，开展后续的康复治疗。

一位母亲和她的新生儿。图/VCG

【4】备孕不只是女方的事，双方身体状况均重要

九派新闻：如何理解围绕出生缺陷的三级预防策略？

张元珍：如果用3个成语概括，分别是“未雨绸缪”“忍痛割爱”与“亡羊补牢”。

一级预防是“未雨绸缪”，怀孕前预防，避免出生缺陷的发生。准备怀孕的夫妇应了解自己的身体状况，事先找专业医生进行遗传咨询、充分评估，开始避免不利于生育的因素，如抽烟、酗酒、长期处于高温环境等。一级预防是最积极、最有效的。

二级预防是“忍痛割爱”，在孕早期、孕中期将致死致残的严重畸形筛出来，要在中孕期做出医学诊断，适当的时候可以终止妊娠，避免不当的出生。

三级预防是“亡羊补牢”，新生儿出生后，及时发现并治疗缺陷，让孩子能正常生长发育。

在理解三级预防策略之后，如果计划备孕，建议提前咨询专业医生，根据医嘱至少提前三个月补充小剂量叶酸，以降低神经管畸形的发生率，孕后按期产前检查。

九派新闻：婚前检查重要吗？

张元珍：我认为很重要。婚前检查过去称为“婚检”，现在称为“孕前优生检查”。近两年，国家卫生健康委妇幼司确定了国家婚前保健特色专科和孕前保健特色专科建设单位。现在各区域级的妇幼保健院向怀孕夫妻提供免费的婚前检查。

在结婚之前，建议男女双方到医疗机构检查身体状况，了解双方有无家族遗传病史、性传播疾病等，明确是否适合生育。

九派新闻：备孕过程中，夫妻双方需要注意什么？

张元珍：很多人误认为怀孕只是女方的事情，其实是夫妻双方共同的事情。男方的身体健康对于优生优育也很重要。而对于女性来说，除了要评估生育能力外，当前身体状况适不适合怀孕，也是需要关心的问题。

尤其生二孩、三孩的夫妻，或者重新组成家庭后有生育需求的，更要注意。有些人生育一胎时很顺利，生二胎时不太重视。实际上，身体状况究竟如何还需要重新评估。

备孕过程中，保持健康的生活方式，纠正不良的生活习惯，在医生指导下用药，尽量避免工作或生活环境方面的不利因素。

一对夫妻和他们的新生儿。图/VCG

九派新闻：如今人们工作、生活压力较大，晚婚晚育的人逐渐增多。此背景下，如何保障母婴安全？

张元珍：还是提倡适龄生育。对于女性来说，24到29岁之间是最佳生育年龄。无限延迟生育会面临很多问题，女性的卵巢功能逐渐下降，生活与工作压力让身体状况慢慢亮起红灯。在身体状况异常的情况下，再进行妊娠与分娩很困难。

对于高龄孕妇而言，其宫内的胎儿出现出生缺陷的风险更大。国际妇产科联盟将分娩年龄≥35岁的妊娠定义为高龄妊娠，这一时期的孕产妇称为高龄孕产妇，该群体是产前诊断的对象。

我曾接触过，一位40岁的孕妇在“全面二孩”政策放开后，与丈夫连续3年怀了3个有出生缺陷的孩子，最后放弃了生二胎。身体状况良好时生育，能减少出生缺陷异常的发生。

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