神经管缺陷、唐氏综合征 如何破解出生缺陷疾病确诊难？

今天(12日)是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。国家卫生健康委相关负责人介绍，多年来我国通过综合防治，出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率明显降低，重大出生缺陷发生率显著下降。


　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常，由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致，也是造成婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。与2012年相比，我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。


　　出生缺陷数据下降的背后，是相关检查、筛查数据的上升：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。有24个省份实行了免费婚检，18个省份开展了免费产前筛查，分别有21个和18个省份针对新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍开展免费筛查，11个省将苯丙酮尿症特殊治疗食品纳入基本医保。