九天生物一基因治疗药在美获孤儿药资格认定，用于视网膜色素变性

9月3日，九天生物宣布，其自主研发的腺相关病毒基因治疗药物SKG1108，一款用于治疗视网膜色素变性的突破性基因疗法，已获得美国食品药品监督管理局孤儿药资格认定。

SKG1108是一款完全创新设计的AAV载体，包含用于玻璃体内注射的创新衣壳AAV.0106，将采用前沿设计的编码、具有独特结构和功能的全新蛋白基因直接递送至视网膜，通过特定的基因元素调控在视网膜靶细胞中表达特殊光敏蛋白，从而产生新的光感受器来改善和恢复患者视觉功能。

视网膜色素变性是一种高致盲性遗传性视网膜退行性病变，与超过上百种不同基因突变相关。尽管发病年龄存在差异，但大多数视网膜色素变性患者在40岁左右已达到法定失明的程度。该疾病进展初期出现视杆细胞退化，随后视锥细胞逐渐丧失，直至光感受器细胞几乎完全凋亡，视觉功能不可逆地受损，最终导致失明。

目前，全球尚无有效的治疗方法能够阻止或逆转光感受器细胞的退化。现有的基因特异性治疗方法仅针对极少数特定基因突变，不适用于大多数视网膜色素变性患者。

SKG1108基因治疗采用创新的作用机制，不受限于特定基因突变，通过生成新的光感受器来补偿视杆细胞和视锥细胞的退变与丧失、改善和恢复视觉功能，从而有效治疗严重视网膜色素变性，惠及更多急需治疗的患者。

据悉，孤儿药认定是FDA授予符合条件的用于预防、诊断或治疗罕见病的药物或生物制品的一种资格认定。九天生物表示，这一认定标志着SKG1108这一创新AAV载体在治疗RP方面的潜力得到了FDA的认可，并使其在未来的开发、上市过程及上市后有资格享受一系列激励政策，获得FDA的持续支持。