被争议的“超雄综合征”

一根10厘米长的引产针针头从小腹扎入，引产药雷夫诺尔药水缓慢注射进体内，一贯自认为冷静理性的郑秋，在那一刻情绪终于崩溃，忍不住啜泣起来。

肚子里的胎儿正在慢慢失去心跳，郑秋意识到，自己彻底失去了这个孩子。

今年6月初，怀孕16周的郑秋在做无创DNA产检时，被提示胎儿性染色体异常，进一步做羊水穿刺检查后明确，胎儿性染色体为“47，XYY”，比起正常男性XY染色体，多了一条Y染色体。

“47，XYY”的另一个名字更为人所熟知——“超雄综合征”。从上世纪60年代起，“超雄综合征”就被认为与“犯罪人格”“暴力基因”有关，而在当下的互联网语境中，“超雄”已然成为暴力、反社会、情绪不稳定的代名词。

“超雄儿”能不能生？医学界主流看法认为，超雄综合征与犯罪暴力的关系并未被证实，不必因此终止妊娠；而在另一端，互联网上“劝退”的声浪从未停止。被两种声音拉扯的孕妇，无论作出何种选择，都经历着极大的内心煎熬。

郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵在坐诊。受访者供图

多出的Y染色体

郑秋今年31岁，结婚两年。从怀孕到孕初期产检，都相当顺利，直到无创DNA报告单上一行附加提示：性染色体数目增多。

无创DNA是孕中期的一项孕检项目，通过抽取孕妇静脉血液，分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常，主要目的是筛查胎儿21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和13三体（帕陶氏综合征）综合征这三大染色体疾病，也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。

正常人体有23对染色体，所谓非整倍体染色体意思是：多一条或者少一条染色体。医生告诉郑秋，性染色体数目异常可能存在超雄综合征、超雌综合征等情况，还需要通过羊水穿刺做基因芯片和核型检测进一步明确。

从做羊水穿刺到最终结果出来，一共过了三周。这是郑秋觉得人生中最漫长的三周，她抱着一丝侥幸心理，祈祷检查能够翻盘，但最终结果让郑秋心灰意冷——“47，XYY”。

医学界认为，超雄综合征在男性中的发生概率约为千分之一。郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵告诉新京报记者，精子存在着连续两次减数分裂，超雄综合征的发生，多数是因为精子在第二次减数分裂发生错误，导致精子Y染色体发生不分离现象，含有两条Y染色体的精子由此与卵细胞结合，从而形成XYY染色体。

“超雄综合征的发生，多数不是因为父母遗传，而是由于此次怀孕胚胎形成过程中的新发突变。”刘灵说。

在查出胎儿是超雄综合征后，郑秋和丈夫都去做过基因检测，未发现任何异常，“这是一个偶发事件。”郑秋被告知，即使父母双方染色体正常，也可能生出超雄综合征的孩子。

在怀孕之前，郑秋从社交媒体上零星听说过超雄综合征有暴力犯罪基因的传言，网友对待超雄综合征的态度是极力劝退。而在询医时，她得到的建议是截然相反的。线上线下，郑秋挂了很多专家号，几乎所有医生都给出了“孩子可以要”的意见。

刘灵解释说，常见的非整倍染色体异常包括特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雌综合征（47，XXX）和超雄综合征（47，XYY）等几种情况。

综合来看，特纳综合征的预后是最差的，95%以上胚胎无法存活，即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况；超雌综合征会表现为个子比较高大，部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况；克氏综合征男孩长相比较白净，会出现女性化表征，最明显的特征是无精症，99%患者没有生育功能；预后最好的是超雄综合征，主要表现为个子比较高大，生育没有太大问题，可能出现精子质量低的情况，大概率也不会遗传。

南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主治医师黄睿淳说，超雄综合征的孩子通常结构没有发现异常。他们的智力大部分是正常的，小部分可能出现轻度智力低下，韦氏评分大概比正常水平低个10-15分，对生活不会有太大影响，至于孕妇和家属最关心的情绪问题，“情绪方面可能会欠缺一点，多动、注意力不集中，这些是可能的。”

在向孕妇及家属介绍超雄综合征时，医生们的表述十分克制，多使用“大概率”“个别”“部分”“可能”等谨慎的措辞，但对于暴力犯罪基因的说法都会予以否认。

郑秋的羊水穿刺检查结果。受访者供图

“犯罪基因”说从何而来？

但即使如此，也很难打消人们对于超雄综合征根深蒂固的偏见。

超雄综合征“犯罪基因说”起源于1965年的一项发表在《自然》杂志上的研究，英国遗传学家Patricia Jacobs对197名在苏格兰某医院住院的精神病罪犯进行的染色体分析，其中7名是XYY染色体携带者。1967年，在同一家医院Patricia Jacobs的研究被进一步扩展，研究者对该院342名男性患者的调查发现，有9名是XYY基因型，研究推测额外的Y染色体与严重的人格障碍有关，大多数情况下与智力障碍有关。

Patricia Jacobs的研究在舆论中引发极大的影响，XYY综合征又被称为“Jacobs综合征”。

然而，对于Patricia Jacobs的研究结论，学界一直有质疑，比如，Patricia Jacobs调查的群体本就是罪犯高发群体，且普遍具有精神障碍，样本量有偏差。

2015年，两名意大利学者在权威期刊《攻击与暴力行为》（Aggression and Violent Behavior）发表的文章，系统梳理了50年里所有对于超雄综合征的研究。文章提到，上世纪六十年代和七十年代的首批XYY基因研究，与犯罪和行为偏差有关，特别是攻击性、身高和智力低下这三个因素是广泛研究的对象。

上世纪九十年代后，随着神经科学和遗传学的新发现，研究者们关注到犯罪率与智力水平的关系。1995年一项研究显示，在智力边缘的XYY男性中，严重行为异常的发生率非常高（86%），而在智力正常的XYY男性中，这些问题的存在率仅为24%。除了行为偏差，有研究者也关注到环境和社会因素，认为犯罪风险的增加更多来自不利的生活条件，而非染色体异常。

这篇名为《XYY综合征，50年的确定性与疑虑：系统综述》论文认为，所有研究共同确认的XYY最常见的表型特征只有身材高大，儿童早期开始生长发育速度加快，平均最终身高大约比预期最终身高高出7厘米。除此之外，没有明确证据证明XYY与某些身体、神经或者心理特征之间有相关性。

尽管学术界对于超雄综合征的认识比较一致，但要说服公众并不容易。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任吴怡曾在自媒体上发布过超雄综合征与犯罪暴力无关的科普视频，引起过巨大争议，评论区不乏对她的指责，有网友仍然不解，“如果医生认为超雄综合征可以生下来，那产检的意义是什么？”

吴怡告诉新京报记者，无创DNA检测的主要目的不是为了筛查超雄综合征，其的确可以看出染色体数量是否有异常，但基础版的无创DNA准确度没有那么高，可能会提示性染色体个数异常，但是不知道是哪一种染色体有问题，所以要做羊水穿刺进一步明确，到底是更严重的特纳综合征，还是其他情况，比如超雄综合征。

刘灵补充说，随着第二代基因测序技术深入，学界也有讨论，对于像超雄综合征这样的染色体异常是否有必要在无创DNA检测报告上予以体现？是否会进一步加重孕妇的焦虑或者产生误导？

为了在自媒体上进一步解释清楚，吴怡专门深入研究了最新的文献，她甚至去上海市儿童医院与遗传科医生做过交流，“我是产科的，这些超雄儿出生后就不在我这里了，可能去到儿童医院，我想知道这些孩子后续的随访如何。”吴怡说，儿童医院的同行告诉她，“如果不告诉我这个孩子是超雄的话，我压根看不出来。”

但吴怡承认，目前的研究对于超雄综合征并没有一个更长期的比如直到成年的追踪随访，“这样的随访难度很大，更重要的是，以往没有筛查技术，很多超雄综合征也正常长大成人，不特意去做染色体筛查可能终生都不知道。”

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任吴怡。受访者供图

留还是不留？

在所有对超雄综合征的争议讨论中，最煎熬的无疑是孕妇本人。

收到XYY染色体的检查结果时，33岁的何芸正在上班，眼泪止不住地往下淌，她只能躲进公司卫生间平复心情。

这是她第二次怀孕，第一次怀孕不到三个月孩子流产，没有查出任何原因，何芸曾无比期待这个孩子的到来，而那一纸检查结果，让她隐隐觉得，希望又落空了。

那天晚上，何芸彻夜未眠，搜索超雄综合征和引产的内容，肚子里的孩子好像知道她要放弃了一样，一直踢她的肚皮。凌晨三点，何芸和丈夫聊天，她说自己的害怕与不舍，夫妻两人泪流满面。

次日，何芸在家人的陪同下去当地最好的医院挂了专家号。刚踏入诊室，何芸就开始哭，医生打断她，“你哭啥？这个可以要。”医生一一否认了她最焦虑的疑问，“没听说过会面部粗犷不对称，只会从儿童中期开始长高个”“易暴躁易激惹没有统计学依据。”

医生继续说，“就是一个普通孩子，可能学习不好，不要对他要求太高，可能别的孩子教两三遍就会，但这个孩子要多教几遍，要准备好强大的内心、耐心和金钱去抚养他。”

何芸重新燃起了希望，她和丈夫都是好脾气，也都很佛系，学习不好没关系，孩子考个大专就行，她坚信，承欢膝下也是一种幸福。

走出诊室，何芸兴奋地跟家人和好朋友转述了与医生的对话，“我能感觉到他们内心觉得我还是要面对很多问题，‘你应该再想想’这种欲言又止的意思。”

回程路上，何芸和丈夫一起回忆自己小时候学习不太好也正常长大了，一旁的母亲忍不住打断她，母亲说她带过孩子，她知道带孩子不是一件容易的事情，何芸夫妻俩工作那么忙，哪有时间教育孩子。

何芸的父亲那天去高铁站接他们，吃完晚饭回家的路上，何芸征求父亲的意见。父亲忧心忡忡地说，知道孩子可能有问题，为啥还要把他生下来？“如果有一天我不在了，都闭不了眼，我担心你有一个累赘拖累你。”

父亲这一句话，让何芸燃起的希望火苗，再一次熄灭了。

纠结和反复是很多有过相似经历的孕妇都曾走过的心路历程。即使一直是比较坚定引产的郑秋，也有过极度内耗的时刻。

其他需要引产的孕妇，大多是因为胎儿有严重的疾病，而超雄儿是医生认为可以生下来的孩子，郑秋总是不断怀疑自己是不是做错了？“如果孩子是更严重的疾病，也许引产没有这么大的心理压力。”

刘灵告诉新京报记者，她在做咨询时会让夫妻和父母一起参加，通常情况下，孕妇是最希望留下孩子的人，而丈夫与老一辈更倾向于不要这个孩子。

有传言称，怀了超雄综合征的孕妇会分泌某种信息素使其产生更多的母爱想留下这个孩子，很多网友据此解释那些要继续生下孩子的孕妇的想法。新京报向多位专家求证，对方均表示没有听说过这种说法。

更希望留下孩子，是因为女性付出了最多的生育成本，这是一个进退两难的困境。刘灵曾做过粗略的统计，最后选择生下来或者终止妊娠的孕妇，大约各占一半。

郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵在给患者做检查。受访者供图

医学之外

做完清宫手术出院那天，郑秋刷到了热搜榜上四川一孕妇怀上超雄胎儿的新闻。新闻当事人曾在社交平台上求助是否该留下这个孩子，超过18万条留言，绝大部分是劝她“打掉”，“超雄犯罪率很高”“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹。”这条新闻的后续是，这名孕妇最终选择了终止妊娠，并拒绝了记者的采访。

郑秋把这条新闻转发给家人，内心深处，她希望证明自己没有做错，舆论环境对于超雄综合征的孩子并不宽容，她不想孩子从小就生活在偏见之中，承受异样的眼光。

在此之前，郑秋咨询过很多位专家，绝大多数医生都是从医学专业角度给出中立意见，只有一位私交很好的医生以朋友身份向郑秋分享了自己的感受。“如果这个孩子是你千辛万苦要来的，或者说如果失去了就不再有生育能力，再来一个还是这样，那我会建议你生下来；如果这就是一次纯粹的偶发事件，你也年轻，还可以再拥有一个更健康的宝宝，那你可以再看看。”

这番对话让郑秋内心天平有了偏向，她下定引产的决心。

咨询完医生回到家里，何芸的丈夫告诉她，自己想了一路，也觉得孩子不建议留。“他说别人养孩子都是走一步看一步，我们却要从宝宝还没有出生的时候就开始担心他的学习生活。当父母的快乐是在抚养孩子过程中体会孩子的无限可能，而我们好像从一开始就被各种担心剥夺了。”

“我们不能保证我们在陪伴他成长的过程中不对他贴标签。男孩子之间正常的打闹，我会不会觉得是自己宝宝的问题，因为他容易暴躁，所以才和别的孩子打架？那样的话，对我的宝宝公平吗？”何芸说。

刘灵也理解这种担忧。具体到养育一个孩子，不只是医学和概率的问题，还要考虑很多其他原因，比如生育能力、收入情况等，不同的家庭对于孩子的异常行为接受度是不一样的，医生能做的，只是客观地呈现、解释一些数据，让孕妇自主选择。

即使是在医学界，也有分歧。刘灵曾接诊过一位从基层医院转诊了三四次的孕妇，这位孕妇告诉她，之前有去妇科和产科，有的说严重，有的说不严重，于是她只能不停辗转去各家医院咨询。刘灵说，超雄综合征虽然不是从父母处遗传而来，但它属于遗传物质发生了变化的情况，所以是遗传性疾病，还是要选择专业的遗传咨询门诊就诊。

吴怡在产前诊断中心工作了近二十年，在她印象中，早些年大部分孕妇都会选择引产超雄儿，近年有越来越多人接受生下来。不过，外部环境的惯性恐怕很难在短时间内有变化，新京报记者曾试图联系了几位选择生下超雄孩子的女性，没有一人愿意接受采访。

如今还在家休养恢复的郑秋仍会在社交媒体上搜索超雄综合征的内容，一些过激的评论刺痛她，情绪始终反反复复；有了这一段经历后，她也理解了那些选择生下来的女性的不容易，“像我们选择引产的，也许痛苦就此告一段落了，而那些选择生下超雄孩子的女性，她们的担忧是永久的，才刚刚开始。”

（郑秋、何芸为化名）

新京报记者 李照 实习生 朱阳慧

编辑 陈晓舒

校对 李立军