全国肿瘤防治周|面对少见靶点 精准识别是关键

今年4月15日至21日是第30届全国肿瘤防治宣传周，今年宣传周的主题为“综合施策 科学防癌”。国家卫健委发布的数据显示，中国癌症5年生存率已从2015年的40.5%上升到了2022年的43.7%，如期实现了健康中国行动的阶段性目标。专家指出，精准识别癌症患者的驱动基因，尤其是少见的靶向基因，是治疗的关键。

精准诊疗、个性化诊疗目前已成为恶性肿瘤治疗的方向，而寻找到驱动基因又成为个性化诊疗的前提。以黑色素瘤为例，这是一种由黑色素细胞转变来的恶性肿瘤，常常以“恶变的痣”为人所知，其恶性程度高，转移率和死亡率均较高，中国每年约有2万例新发病例。北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科、泌尿肿瘤内科主任郭军教授指出，欧美国家和地区的黑色素瘤发病多与紫外线暴露紧密相关。但在中国，黑色素瘤主要起源于手脚等肢端部位，其中约50%的病例为肢端黑色素瘤，25%为黏膜亚型黑色素瘤。中国的患病人数在10万左右。需要提醒的是，人们对于身上的痣，特别是手掌、脚掌、足趾上的，如果出现快速增大、颜色不均一、边缘不整齐甚至破溃的情况，要引起重视，尽快到正规医院做检查，早发现早治疗。

其中，BRAF基因突变患者占中国恶性黑色素瘤的25%，其病情进展速度要比国外的皮肤型BRAF突变快得多。由于国内外致病因素不同，所采用的治疗手段也不一样。“在黑色素瘤领域，我们向世界贡献了自己的中国方案。”郭军指出，在国外，黑色素瘤免疫治疗占据了主导地位，然而，这种治疗方法对中国以肢端和黏膜亚型为主的黑色素瘤疗效并不显著。因此，我们采用了多种治疗方案，如靶向、靶向+免疫或化疗+免疫，其效果显著，甚至超越了国外人群中免疫治疗效果相对更好的皮肤型黑色素瘤的疗效，得到了国际同行的广泛认可。

再以肺癌为例，常见的驱动基因包括EGFR、KRAS、ALK等，目前已经有有效的靶向治疗方法应对。此外，还有一部分少见靶点如BRAF V600、RET融合基因、ROS1融合基因等同样值得关注。同济大学附属东方医院肿瘤科主任周彩存教授表示，精准识别肺癌患者的驱动基因，尤其是那些少见的靶向基因，是治疗的关键。尽管这些基因的发生率低，但忽视其检测会对患者产生重大影响。