这种疾病，误诊率超60%！约一半患者在儿童期发病！这样做很关键

2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。

得了“天使综合征”的患者缺乏语言能力，并存在智力障碍，脸上始终带着笑容，双手举高，常常伴有拍手或多动等症状，因此也被称为“快乐木偶综合征”。

统计显示，全球每15000-24000个新生儿中，可能会出现一个“天使综合征”患者。目前，全球各类罕见病患者总数大约有3亿人。

上海市儿童罕见病诊治中心主任 蔡威：到目前为止，全球报道的大概有七千多种罕见病，分布在各个系统，比较常见的还是遗传、代谢、内分泌、血液科等。

中国工程院院士 夏强：在中国，各类罕见病加起来，有近2000万人，这是一个非常大的群体。所以说，罕见病不罕见，只是大家见得比较少。

罕见病患者“三难困局”：

诊断难 治疗难 用药难

在我国，2000万左右的罕见病患者，只有不到一成能够得到有效治疗，普遍面临着诊断难、治疗难、用药难的困难局面。

2019年，蔡磊被查出罹患肌萎缩侧索硬化症，也就是俗称的“渐冻症”。最开始他只是左臂频繁出现肌肉跳动，到后来逐渐出现肢体无力、肌肉萎缩等症状，最近，蔡磊出现吞咽困难、呼吸衰弱的情况，这也是渐冻症常见的病程发展。

目前，渐冻症尚无药可治，而7000多种罕见病当中，可治愈的病种还不到1%，首先面临的就是诊断难。

渐冻症患者 蔡磊：我们平均的确诊周期在一年以上，地方医院的误诊率超过60%。但这还不是最难的，最难的是确诊之后医院也没有办法。

中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长 王艺：两个“3到5”，就是要看3到5名的医生，转诊3到5家的医疗机构，说明罕见病确诊的要求非常高。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，因此较少有制药企业关注罕见病的药品研发，这些药品也被称为“孤儿药”。

中国工程院院士 夏强：如果单纯从经济角度来讲，很难解决这个问题，需要采取一定的政策支撑，一个单独的企业很难支撑这样的项目。

针对罕见病面临治疗药物价格高昂、患者负担重等问题，近几年，我国每年都会有新的罕见病用药纳入医保目录，使得患者治疗负担大幅减轻。截至目前，我国公布的罕见病目录疾病数共计207种。

中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长 王艺：要有一些绿色通道、激励机制，哪怕就是为了很少数的疾病，能够让患者得到根本的治疗，要做这样的努力。

约50%罕见病患者在儿童期发病

早诊早治是关键

据了解，罕见病患者大约50%儿童期发病。因此，做好孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查三级预防，非常关键。通过对新生儿出生48小时后的足跟血进行采集，可以筛查出50多种疾病。

上海市第一妇婴保健院新生儿科主任 刘江勤：对新生儿来讲，很重要的一点就是做新生儿代谢病筛查，这样才能很好地去提高他未来的生活质量。

上海交大医学院附属新华医院儿内分泌遗传科副主任医师 张惠文：现在国家要求，出生后两周内，有问题的孩子尽早治疗。

3岁的小雪，在新生儿疾病筛查中发现患有甲基丙二酸血症，这种罕见病患者体内缺乏关键酶，无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸，会导致代谢物在体内异常蓄积，引起酸中毒。

罕见病患儿家长 迟女士：发现这个病，我们是出生筛查的，就是当地免费提供的血尿筛查查出来的。我们比较幸运，她没有发病。

罕见病患者 莺莺：我是在新生儿筛查的时候，被查出来患有苯丙酮尿症，这个疾病越早进行筛查，之后去做治疗会越好。

先天性代谢疾病一般在新生儿疾病筛查中就能发现。专家介绍，罕见病大约80%为遗传性疾病，大约50%发病于儿童期，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的重要手段。