罕见病下不断“退化”的人生：有人靠康复训练创造“奇迹”，有人坐着轮椅保博清华

11月29日，联合国大会第七十八届会议决定将现有的9月7日“世界杜氏肌营养不良知晓日”定为一个联合国日，从2024年开始每年举办活动。

在此4天前，“励志网红”卓君因罹患进行性肌营养不良离世，而杜氏肌营养不良便是进行性肌营养不良症中最常见、发病率最高的一种。但由于社会对进行性肌营养不良及其类型知之甚少，而罹患此病的患者症状与渐冻症症状相似，因此常将进行性肌营养不良误解为渐冻症。

北京协和医院神经科副主任医师、中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长戴毅向红星新闻解释，渐冻症与DMD是两种完全不一样的疾病，渐冻症是运动神经元病，而DMD是肌肉病，只是最终都导致患者运动功能减退。

社会对罕见病更多的关注是患者的期盼。 资料图

由于还没有药物可以完全治愈这个疾病，可能活不到20岁是悬在每位患者心中的一块石头，自他们出生便进入生命倒计时，在“不断退化”的人生中创造价值，需要付出比平常人更多的努力。

联合国大会发布的这一消息给确诊杜氏肌营养不良症已23年的陈斌带来莫大的欢喜，“成立这个日子将会有越来越多的人关注这种罕见疾病，总有一天人类能够攻克这种疾病，这个日子的成立让我们更加接近这个梦想。”

7岁确诊杜氏肌营养不良症

“我的生活早已无法自理”

幼时的陈斌与其他孩子一样，奔跑玩耍，直到7岁那年，陈斌蹲下后起立困难、跑步比同龄人慢的症状愈发明显。经过当地医院检查，确诊了杜氏肌营养不良症。

那时陈斌并没有认识到这个病的严重性，直到12岁那年的一个早上，下床却如何也迈不出的那一步，让陈斌心头一紧。“我整个人好像被定住了，无法动弹”，他才真正意识到，这个疾病可能会影响他的一生。

陈斌诊断书

北京协和医院神经科副主任医师、中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长戴毅向红星新闻解释，杜氏肌营养不良症是由于人体DMD基因发生功能缺陷所导致的一种单基因病，是进行性肌营养不良症中最常见、发病率最高的一种。“如果不经过任何药物治疗和康复训练，DMD患者肌肉无力萎缩持续进展，将导致脊柱畸形、心肺功能衰竭，最终危及患者的生命，通常寿命仅有20岁左右。”

如医生所说，患病初始，陈斌的手臂还能活动，可以举过头顶。但慢慢地，陈斌的胳膊也无力抬起，腿部也无法行走，“我怕我再也没有办法上学了。”

国家卫生健康委办公厅印发的《罕见病诊疗指南》显示，Duchenne/Becker型肌营养不良遗传方式为 X 连锁隐性遗传，发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每3600~6000名出生男婴中有1例发病。我国的发病率约为1/3853，“目前大概有7万名左右的DMD/BMD型肌营养不良症病人。”戴毅医生向记者表示。

姚保宇与小何同样是这七万分之一。1999年，河北的冬天天气寒冷，时年7岁多的姚保宇上四层楼却大汗淋漓，在上楼过程中时不时就需要用力拉楼梯栏杆或是扶腿。姚保宇的表现让家人心存疑虑，将其带到北京某医院就医后，他被确诊DMD，这让姚保宇一家陷入了困境。

“我现在生活已经无法自理。”姚保宇今年31岁，他的胳膊、腿早已无法抬起，出行只能坐轮椅，日常移动位置需要家人背，甚至翻身也要家人的帮助。

相比于陈斌、姚保宇，小何的发病年龄尚晚。“小学三年级的时候，我跑步跑不过其他同学。因为小腿腿肚肥大发硬，在跑步的时候也常会摔倒。”在小何9岁那年，被确诊为DMD患者。

在同学们跑跑跳跳的年纪，因患DMD，小何的身体状况不佳，无法像同学们一样自由奔跑。“当时也有同学会笑话我，我心里很难过，为什么我会患上这样的病。”确诊第二年，小何便并发了胃病，因为身体原因和看病需求，自五年级开始便休学在家，至今没有去上学。

患病后有人脊柱侧弯成“S型”

有人通过康复训练创造“康复奇迹”

伴随着身体机能不断退化，对患者来说，康复训练的重要意义如同钥匙，若缺少康复训练，患者离独立自理的大门将越来越远。

现年22岁的小何，四肢已经萎缩，脊柱甚至侧弯成“S型”，对骨骼、心脏产生了压迫。“孩子在家常说骨头疼、心口疼，睡觉时会产生呼吸困难，也有很多并发症。”小何父亲说。

确诊时，因为就诊医院没有专门从事此类康复训练的医生，并且获得信息有限，小何一家并不知道需要进行康复训练，这也导致他错过了可以进行康复训练的时期，身体变形严重。

可是等到当地医院可以提供专业康复训练时，已经十三四岁的小何，骨骼成型，脚筋、手筋也开始萎缩，脊柱疼痛，“他没有办法再承受康复训练了。”小何父亲既无奈又心疼。

“孩子现在不管做任何事，比如刷牙、洗脸、吃饭、穿衣服等只能由我们父母来照顾。孩子也是一条生命，作为父母我们一定会照顾好孩子，这样孩子生存的几率才会更大。”

也有患者因及时做好康复训练和拉伸运动，创造了医生眼中的“康复奇迹”。“当时关于这个病的信息很少，我父母只听说做康复训练和拉伸可能有一定的帮助。”姚保宇说。为了有充足的时间锻炼，他小学阶段每天只上两节课，其他时间在家训练或在外看病。

初中开始课业繁重，但姚保宇每天的锻炼任务也很多。为了兼顾学业与锻炼，他选择了在家学习，考试时前往学校。“因为每天锻炼的时间长，能够连续学习的时间很短，所以锻炼的间隙我也要学习，防止成绩落下。”这一习惯，他坚持到了大学本科毕业。

为了照顾姚保宇，帮助他锻炼，从姚保宇小学二年级开始，他的父母便轮班照看他，父亲上白班，母亲则倒班上夜班，白天照顾他的日常起居，帮助他做康复训练和拉伸。这种状态持续十年之久，直到他母亲退休。

姚保宇练习站立

“那时候我一天要做五六个小时的康复训练，妈妈每天多次帮我拉伸跟腱，很不容易。”为了减缓姚保宇身体恶化程度，他的妈妈每天都睡得很少，平均每天只能睡三四个小时。

十年间，每次拉伸的时候，姚保宇的膝盖顶在妈妈腋下，妈妈则双臂用力扳他的脚掌，“坚持时间长了，我妈妈腋下的皮肤变得青紫，胳膊经常酸疼。每次帮我做拉伸时，她总是大汗淋漓，即使冬天最冷的时候也是如此，但我妈妈一直坚持做。”

“虽然我现在生活不能自理，只有手指、脚趾、脖子及以上能动，但我没有出现关节挛缩、足部变形、脊柱侧弯等问题，戴毅医生在看到我的身体情况后，曾在文章中表示：‘这样的坚持、这样的效果，即使在国外病人群体中，也是几乎见不到，属于中国罕见病患者和他的家庭创造世界奇迹。’”姚保宇说，他相信积极付出，持之以恒的力量。

他坐着轮椅保送清华博士逐梦人生

他累计提供数百小时免费心理咨询

除了“创造奇迹”的姚保宇，今年30岁的陈斌同样通过不懈的努力逐梦人生，他已经在清华大学顺利攻读完博士。除了每天要花费很多时间在康复训练上，他还付出了比常人更多的努力。

陈斌从清华大学毕业

当年为了能够继续完成学业，陈斌的妈妈需要每天背他去上学，把他安置在座位上，铺好课本，再把他的手臂放在桌上，“因为我的手臂没有办法抬起来，所以只有一大早就把手臂放上桌，我才能写字。”

在采访中，陈斌告诉记者，虽然他患上了DMD，但他认为自己是幸运的人，“我喜欢学习，虽然我的身体不能动了，但是我的手依然可以翻书。我想这也是上天对我的眷顾。”

“上高中时，我一般早上5点起床，先进行简单的康复训练，再去学校学习。每天除了在学校的时间和康复训练的两三个小时，我基本都在学习。”陈斌向红星新闻吐露，“其实我也曾感到劳累，但理想的力量与父母的支持，让我坚持了下去。”

2012年高考，陈斌以理科634分的成绩考上了中山大学心理学系，“心理学是我的第一志愿。选择这个专业，一方面考虑到我的身体能否支持，另一方面，我也想通过专业知识帮助到别人。”

为了能够进一步深造，陈斌付出了努力与汗水。“本科的时候，我除了大一的学习成绩排在全系第三，后来都是排在全系第一。”优异的成绩也让陈斌在2016年顺利保送清华大学，攻读心理学博士。

当23岁的陈斌进入清华大学，面向光明的未来时，也面临着疾病对生命带来的威胁。陈斌也曾感到一些不安，但他仍对自己充满信心，相信坚持规范的康复训练与治疗，能够减少DMD对他的影响。

立志成为一名教师的陈斌，如今已实现他的心愿，在自身努力与有关部门的推荐下，顺利进入老家一所大专院校担任心理老师，负责心理课程、讲座，提供心理咨询等。

姚保宇同样选择了心理咨询行业。大学期间已取得国家心理咨询师职业认证的他，2016年从河北北方学院应用心理学专业毕业后，成为一名专职心理咨询师。从2016年10月开始，他通过网络方式接待社会上的来访者，提供心理咨询服务，并且加入了北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心，为进行性肌营养不良患者家庭开展网络心理咨询及相关工作，至今已免费给DMD/BMD患者或家属进行公益一对一心理咨询386次，累计时长约390多个小时。

姚保宇通过网络开展积极心理学直播

据北京至爱官网显示，其前身为2012年5月成立的中国社会福利基金会“MD关爱项目”，2016年9月正式注册成立民办非盈利机构。是中国成立最早的DMD/BMD患者互助组织，也是中国重要的DMD/BMD全国性患者帮扶机构之一。

除了进行心理咨询，姚保宇还管理三个1340人的北京至爱心理咨询社群，分享关于疾病方面的信息，并与患者及患者家属进行日常交流。“与普通人相比罕见病患者及家属会遇到更多的现实问题和心理压力，心理咨询能够帮助患者更好地接纳自己，积极面对困难与挑战，帮助他们更好地生活。”他希望通过自己的力量为罕见病患者家庭提供帮助，陪伴大家成长，为社会做出贡献。

“希望社会更加关注罕见疾病”

药物研发同时，患者期盼更充分地融入社会

联合国大会第七十八届会议决定将现有的9月7日世界杜氏肌营养不良知晓日定为一个联合国日，令陈斌感到高兴，“成立这个日子将会有越来越多的人关注这种罕见疾病，总有一天人类能够攻克这种疾病，这个日子的成立让我们更加接近这个梦想。”

确诊之后的陈斌，不仅需要进行康复训练，也需要长期吃药。“除了吃一些激素类的药物，还有吃对症治疗的药物，比如增强骨密度的、保护心脏、调节呼吸之类的药物，到现在我也需要按照医嘱继续吃药。”但令他遗憾的是，这些药物都无法治愈DMD。

据人民日报健康客户端报道，今年6月22日，Sarepta Therapeutics公司宣布其与罗氏联合开发的基因疗法Elevidys获美国食品和药品监督管理局加速批准上市，这是全球首款杜氏肌营养不良的一次性基因疗法，适用于4-5岁携带抗肌萎缩蛋白基因突变的非卧床儿科杜氏肌营养不良症患者。Sarepta表示，Elevidys的初步定价为320万美元。

“从目前而言，即使用这种非常昂贵、非常新的基因替代治疗药物，也无法把这种疾病治愈，而是在一定程度上延缓疾病的发展。”戴毅医生告诉红星新闻，目前对于基因缺陷性的疾病，全世界在药物研发上都存在困难，“相信随着医学不断的进步，终有一天可以治愈这种疾病。”

“特效药研发的成本非常高，药物价格高可以理解，但高昂的费用是普通人难以承受的，也希望未来国家、社会能够对罕见病人有更多的关注，加强对罕见病药物研发，让我们这些罕见病患者能够用上药。”陈斌向红星新闻表达他的期盼。

罕见病药物研发承载着患者对未来的期望，而能够更加平等、充分、便捷地融入社会生活，也是坐在轮椅上的他们心中所盼。

2016年，陈斌保送清华大学后，加入了无障碍发展研究协会。“之前在路上经常会碰到一些无障碍设施不完善的情况，其实我挺苦恼的，也在想这种问题该如何解决。所以当我知道学校有这个协会后，我便加入了协会。”

除了在校园中进行无障碍设施调研，陈斌也与协会成员去公园、电影院等场所了解无障碍建设情况。“有一次在电影院卫生间看到杂物堆放阻碍无障碍通道，就和影院反馈了情况。”陈斌告诉红星新闻，后来他再去的时候，发现电影院卫生间的通道已无杂物堆放。

据红星新闻记者了解，我国制定了《中华人民共和国无障碍环境建设法》，并于2023年9月1日施行。此前，我国也颁布了《中华人民共和国残疾人保障法》《中华人民共和国老年人权益保障法》等法律，保障残疾人、老年人参与生活的权益。

“无障碍设施在细节方面仍需进一步提高。比如，有一些地方的隔离带比较窄，轮椅无法通过；有些有少量台阶的地方没有无障碍坡道等。”姚保宇表示，其实患者感受到国内无障碍方面整体比以前改善了很多，他们期待以后的提升，让无障碍环境更“有爱”。

红星新闻记者 罗丹妮 实习生 张珺洁 部分图片由受访者提供