扩容！第二批罕见病目录发布，囊括86种罕见病

9月20日晚间，第二批罕见病目录正式发布，该目录由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部6部门联合制订，囊括86种罕见病。

第一批罕见病目录于2018年5月发布，共纳入121种罕见病。据2018年国家卫健委发布的《罕见病目录制订工作程序》要求，目录动态更新，更新时间原则上不短于2年。然而，时隔五年后，第二批罕见病目录才正式发布。

第二批目录囊括86种罕见病，既有宣传中“常见”的罕见病，如肢端肥大症、早老症、发作性睡病、地中海贫血等；也有一些特殊肿瘤疾病，如胶质母细胞瘤、神经纤维瘤、肾透明细胞肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、隆凸性皮肤纤维肉瘤等。

“第一批罕见病目录公布后，对罕见病领域的影响非常大，包括罕见病政策的制订，药物研发、医疗保障、社会舆论关注等，这是目录出来之前没有想到的。从国家层面来讲，更谨慎地发布第二批目录可以理解，毕竟是多方参与，多方博弈。从患者角度来说，目录更新越快越有利。”病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川告诉新京报记者，进入第一批罕见病目录的病种，得到了政策倾斜，与之相关的医药企业、医疗机构、医生、患者等多个利益相关方受到的影响很直接。近几年，各方都在努力提交病种给中国罕见病联盟，希望共同推动第二批罕见病目录出台，时隔五年，终于正式发布。

“文献有据可查的中国罕见病病种约有1400余个，实际病种数量应该更多。两批罕见病目录共有207个病种，基本已覆盖国内比较常见的罕见病病种。”郭晋川表示，第一批罕见病目录中，比较有辨识度的罕见病只有三四十种，有些病种患者数量非常少，有些甚至一个患者都没有出现。第二批目录中则新增较为“常见”的罕见病，如地中海贫血。“其实地中海贫血在两广地区高发，并不算特别罕见的病。”郭晋川说道。

此外，郭晋川指出，相比第一批目录，第二批目录对于病种的遴选逐渐变得更加科学严谨。如第二批目录中的转甲状腺素蛋白淀粉样变性，曾在第一批目录中被纳入特发性心肌病范畴，第二批目录将其单独作为一种罕见病发布，更为严谨。

“罕见病目录制订，是否有治疗方案是很重要考量因素，在第二批目录中也能得到体现。”郭晋川指出，第二批目录中的很多病种都有治疗方案，而且是有较新的治疗方案。如泛发性脓疱型银屑病，该病的靶向新药佩索利单抗注射液于2022年12月30日获批上市，用于治疗成人泛发性脓疱型银屑病的急性发作。该药2022年9月才在美国获批上市，时隔3个月就在中国获批上市。该品种的皮下注射剂型今年6月被国家药监局拟纳入优先审评品种，用于预防泛发性脓疱型银屑病发作。

又如神经纤维瘤，今年4月28日，国家药监局批准硫酸氢司美替尼胶囊的上市申请，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童患者，成为国内首个且唯一获批的Ⅰ型神经纤维瘤病治疗药物。

“第二批目录的公布，是我国罕见病领域的又一里程碑事件。国家对罕见病问题的重视，也在各界引起广泛的关注。”郭晋川表示，随着我国罕见病政策的逐步完善，最终受益的将是我国2000万罕见病患者群体。

第二批罕见病目录