凯普生物一款叶酸代谢基因检测产品获批

8月18日，凯普生物发布公告称，“人MTHFR基因检测试剂盒”获医疗器械注册证，用于体外定性检测人静脉全血样本中亚甲基四氢叶酸还原酶基因c.677位点的基因多态性。

叶酸是核酸、蛋白质合成必需的元素，细胞生长和组织修复必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素，叶酸在体内不能合成，只能通过外源性摄入。MTHFR的基因突变影响叶酸的吸收和代谢，MTHFR不仅是叶酸代谢的还原酶，也是甲硫氨酸代谢的关键酶之一。研究证实，人MTHFR基因常见的c.677位点突变会导致其编码的亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，叶酸水平降低、同型半胱氨酸升高。

凯普生物称，“人MTHFR基因检测试剂盒”可以辅助医生对患者叶酸代谢能力进行风险评估，进而指导叶酸增补剂量合理调整，减少因叶酸增补不足或增补过量引起的危害。该产品采用荧光PCR熔解曲线法，实现一个检测通道可区分一个检测位点的野生型、纯合突变型和杂合突变型，在同一反应管中检测所有位点，支持自动判读，方便快捷。