填补血型研究空白 河南省红十字血液中心发现3个ABO新基因

4月12日，记者从河南省红十字血液中心获悉，该中心血型研究室在对献血者的血液进行检测时，发现了3名拥有特殊血型的献血者。这种特殊的血型，比人们所熟知的Rh阴性血更稀少。工作人员对这3份特殊血液进行进一步检测，发现了3个基因变异突变点，对比查询美国国家生物技术信息中心资料库，并未发现这3个突变点数据。因此，这3个新的基因突变点为国际上首次发现的新等位基因。据悉，目前河南省红十字血液中心血型研究室已将3个新等位基因序列递交国际GenBank数据库完成注册，注册号分别为MZ9948851、MZ9948852、MZ9948853。

3个新的等位基因来自A亚型和B亚型的献血者

据悉，这3个新的等位基因分别来自于A亚型和B亚型的献血者中。截止2022年底，国际输血协会认证的红细胞血型系统有43个，其中人们所熟知的ABO血型是第一个被发现的血型系统，也是最重要的、应用最广泛的血型系统。它分为A型、B型、AB型和O型，而这里的A型实际上是A1型，除了A1型以外还有很多A亚型，如A2、A3、Ax、Aend、Am、Ay和 Ael等，都非常罕见。本次发现的3个新基因中有一个就是A亚型。同样的，通常意义的B型实际上是B1型，除了B1型以外还有B3、Bx、Bend、Bm、Bel等B亚型，本次发现的3个新基因中其余两个就是B亚型。ABO亚型在人群中极其罕见，发现的频率比Rh阴性人群还要低。在我国汉族人群中，Rh阴性人群频率为每1000个人中有2-5个。而ABO亚型中 Ael血型亚型在我国人群中表达概率约为每八万人中才有一个。虽然ABO亚型在人群中发现频率不高，但输血时如果发生ABO亚型的误定，则会引起溶血性输血反应；另外在器官移植时，如果受血者与供血者ABO亚型血型不符，极易引起急性排异反应并导致移植失败。这类特殊血型人群的输血，是临床医疗中难以避免的问题。

新发现更新全球血型数据库

GenBank是美国国家生物技术信息中心建立的DNA序列数据库，该数据库汇集并注释了所有公开的核酸以及蛋白质序列，是全球最有影响力最权威的生物学网站，是全球每个医学研究者必不可少的数据库，新发现的基因需要经过该数据库验证审核后，才能得到国际上的认可。

河南省红十字血液中心血型研究室主任马晓莉说，本次新基因的发现，是中心科研水平的体现。据统计，我国知网数据库关于ABO新基因的报道，自2012年以来全国只有7例。而且，这7个新基因的报道中，仅有3个成功提交至GenkBank数据库并获得登录号。本次同时发现3个不同的ABO新基因，这在全国范围内都是比较少见的。该发现不仅更新了全球血型数据库，而且丰富了中国人血型基因的种类，对人类血型的研究有重要价值，同时提高了ABO亚型检测的准确性，能够促进输血医学的发展。

河南省特殊血型库正在筹建中

目前，我国医疗机构常规情况只进行ABO和Rh血型检测，所以大部分人对自己是不是特殊血型并不知情，只有在需要用血的情况下，特殊血型才可能被发现。特殊血型存在经常会带来输血治疗的困难，2023年初，一位主动脉瓣关闭不全的患者，术前突然被医院告知血型无法确定，无法进行手术。医院紧急联系河南省红十字血液中心血型研究室协助血型鉴定并筛选合适的血液，最终确定了患者的血型，并在中心血库中筛选出4个单位的特殊血液发往医院，患者的手术才得以正常进行。

据悉，针对这部分特殊血型人群的用血，河南省红十字血液中心正在筹建河南省特殊血型库，采用基因检测和血清学结合的方法，冻存ABO亚型、稀有血型等特殊血型的血液，旨在解决特殊血液需求的临床用血困难问题，为这些特殊血型人群提供精准血液输注，减少溶血反应，在最大程度上保证临床输血治疗的安全、及时、有效。