“肚大如鼓的熊猫宝宝”戈谢病、“牵线木偶人”多发性硬化症、“妈妈肩上的孩子”庞贝病、“渐冻人”肌萎缩侧索硬化症……这些不同寻常名字的背后,关联的都是一个常被人忽视的话题:罕见病,同时被称为“孤儿病”。说它们罕见,是因为发病率非常低,但这个家族病的数量却并不少,已知目前全球发现的罕见病就已经超过7000多种,并且以每年250种到280种的速度递增,占了人类已知疾病的10%,潜在威胁不容忽视。
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