第九十一期：误诊率高达70%的“铜娃娃”，其实是罕见病中的幸运儿

       我们吃的饭、喝的水里都有铜，健康的人通过自身循环能把铜排出去，保持动态平衡。但是肝豆状核变性病患者，也就是我们俗称的“铜娃娃”，铜从母体中便开始累积，无法正常排出。日积月累，会对肝肾、心脏、脑部、骨骼带来极大损害。

        作为一种罕见的先天性铜代谢障碍性疾病，“铜娃娃”很容易被误诊而且无法治愈，不过可以通过药物进行控制，甚至获得较好地逆转病情的机会，算是罕见病中的幸运儿。那么，“铜娃娃”到底为什么会发病？又为什么常常被漏诊？它的致病基因又是什么呢？今天，祁老师就来讲讲肝豆状核变性与基因的故事。