第九十一期:误诊率高达70%的“铜娃娃”,其实是罕见病中的幸运儿
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       我们吃的饭、喝的水里都有铜,健康的人通过自身循环能把铜排出去,保持动态平衡。但是肝豆状核变性病患者,也就是我们俗称的“铜娃娃”,铜从母体中便开始累积,无法正常排出。日积月累,会对肝肾、心脏、脑部、骨骼带来极大损害。

        作为一种罕见的先天性铜代谢障碍性疾病,“铜娃娃”很容易被误诊而且无法治愈,不过可以通过药物进行控制,甚至获得较好地逆转病情的机会,算是罕见病中的幸运儿。那么,“铜娃娃”到底为什么会发病?又为什么常常被漏诊?它的致病基因又是什么呢?今天,祁老师就来讲讲肝豆状核变性与基因的故事。


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