55.巨血小板综合征

第49讲  巨血小板综合征

       巨血小板综合征也称为 Bernard- Soulier综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。该病的基本缺陷为血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ-Ⅴ复合物的异常，也可有编码GPIb-Ⅸ-V复合物基因的缺陷，导致患者的血小板膜不能与vWF结合，而使血小板不能黏附于内皮下组织，并对瑞斯托霉素诱导的血小板凝集无反应。杂合子一般无临床症状，纯合子自幼有出血倾向，表现为轻度或中度的皮肤黏膜出血，但无深部脏器及关节出血。患者的血小板膜不能结合vWF，使其不能黏附于内皮下组织。

【血象】

       红细胞可正常或减低，白细胞一般正常，血小板计数轻度减少，伴巨大血小板，直径可达成熟红细胞大小，其嗜天青颗粒易集中在血小板中央。

∆血片：血小板数量减少，出现巨大血小板

【骨髓象】

       骨髓有核细胞增生活跃或明显活跃，红系和粒系细胞数量及形态大致正常。巨核系细胞数量正常或增多，产板型巨核细胞数量正常或减少，所产生的血小板数量少、胞体大或巨大、大小不均，可见不同数量的血小板聚集体。

           ∆骨髓片：有核细胞增生活跃

      ∆骨髓片：血小板聚集体且胞体增大

  ∆骨髓片：产板型巨核细胞，血小板胞体大

             ∆骨髓片：血小板胞体巨大

       ∆骨髓片：血小板聚集体且胞体增大

【其它检查】

1.出血时间延长

2.对瑞斯托霉素不发生聚集反应

3.血小板黏附率减低

4.流式细胞术检测  血小板膜蛋白GPIb-Ⅸ-V复合物减少或缺乏是诊断本病的重要依据。

【测试题】

A型选择题

1.关于巨血小板综合征，以下说法不正确的是

A.血小板黏附率减低

B.GPIb-Ⅸ-V复合物减少

C.对瑞斯托霉素不发生聚集反应

D.出血时间延长

E.血小板数量增多并伴有巨大血小板

【答案】

1.E   

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播讲、撰稿、编辑：杨丽娟